從床上坐起來(lái)，這個(gè)最平常的動(dòng)作，13歲的脊髓性肌萎縮癥SMA患兒圓圓（化名）卻等待了十多年。

患兒術(shù)前全脊柱影像圖

圓圓出生后力氣小、身體弱，家人都以為是缺鈣。一周歲后，她仍然無(wú)法站立行走，走幾步就會(huì)突然彎下腰來(lái)，腿也無(wú)法完全伸直，父母帶著她開(kāi)始了漫長(zhǎng)的求醫(yī)路。

這些年來(lái)，S形的體形、脊柱側(cè)彎達(dá)176度、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、呼吸功能差、心肺功能惡化等，伴隨著圓圓。一度被醫(yī)生預(yù)期生命只有5歲的她，熬過(guò)了一個(gè)個(gè)坎兒，最終在上海新華醫(yī)院找到了重生的希望。

患兒術(shù)前背部照片

脊肌萎縮癥是一種嚴(yán)重影響生命和生活質(zhì)量的遺傳性疾病。目前，中國(guó)有近3萬(wàn)例SMA患者，在每年1500萬(wàn)左右的新生兒出生當(dāng)中會(huì)有1500例左右的SMA新患者。這些患者智力發(fā)育及感覺(jué)均正常，預(yù)期壽命在2歲-10歲之間，其中一部分輕癥患者能存活到成年并接近正常的壽命，但是他們面臨骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)的諸多并發(fā)癥，尤其是由肌肉無(wú)力造成的脊柱側(cè)彎，壓迫胸腔，最后一般因?yàn)楹粑到y(tǒng)并發(fā)癥而死亡。

基因檢測(cè)顯示，圓圓基因外顯子7純合性缺失，她罹患的是脊髓性肌萎縮癥SMA，預(yù)期生命5歲。她的媽媽不甘心，繼續(xù)給她看病。

到了2020年，圓圓的脊柱側(cè)彎越來(lái)越嚴(yán)重，心肺功能隨之惡化。醫(yī)生們?yōu)樗贫藸恳笤偈中g(shù)的方案，一些慈善基金和善心人士也向他們一家捐助了治療費(fèi)用，網(wǎng)上的患友建議他們到上海新華醫(yī)院來(lái)看看。近兩年來(lái)，作為上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心，新華醫(yī)院組建了SMA多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，教授楊軍林已經(jīng)主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矯治手術(shù)。

圓圓被媽媽帶到了楊軍林面前。

“剛?cè)朐簳r(shí)，她的體重僅24公斤，身高約為135厘米，全身營(yíng)養(yǎng)狀況差。胸廓的變形擠壓了肺的活動(dòng)空間，說(shuō)話不成句，呼吸功能差，有重度限制性通氣障礙?！睏钴娏终f(shuō)。

醫(yī)療團(tuán)隊(duì)查閱了國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，個(gè)別報(bào)道的SMA患者手術(shù)矯治的側(cè)彎度數(shù)均未超過(guò)160度，新華醫(yī)院此前也未收治過(guò)如此難度的患兒。

“這樣的孩子肌肉力量極差，手術(shù)的插管、拔管都是生死攸關(guān)?！睏钴娏终f(shuō)。

在新華醫(yī)院醫(yī)務(wù)部的主持下，包括脊柱中心、重癥與麻醉科、兒呼吸內(nèi)科、兒急危重癥監(jiān)護(hù)團(tuán)隊(duì)、兒神經(jīng)內(nèi)科、兒心臟中心及耳鼻咽喉頭頸外科等開(kāi)展了全院會(huì)診討論，一致認(rèn)為手術(shù)將面臨巨大的挑戰(zhàn)，建議患者最好繼續(xù)牽引治療，增加營(yíng)養(yǎng)，功能鍛煉，在肺功能和體質(zhì)得到改善后，再考慮手術(shù)治療。

然而，患者本人及家屬認(rèn)為已經(jīng)接受牽引一年了，他們更擔(dān)心病情繼續(xù)加重失去手術(shù)機(jī)會(huì)。遠(yuǎn)在杭州參加視頻討論的圓圓爸爸和在現(xiàn)場(chǎng)的媽媽堅(jiān)定地表示，愿意承擔(dān)一切后果，只希望專(zhuān)家們給孩子一次拼的機(jī)會(huì)。

手術(shù)討論轉(zhuǎn)入了精準(zhǔn)手術(shù)實(shí)施方案的制定會(huì)：因患者肌無(wú)力造成的嚴(yán)重通氣障礙，如反氣管插管容易導(dǎo)致氣管水腫等并發(fā)癥，所以手術(shù)插管必須一次成功；患者身體極差，無(wú)法耐受長(zhǎng)時(shí)間手術(shù)，必須限時(shí)完成；患者脊柱畸形嚴(yán)重，無(wú)法進(jìn)行術(shù)中導(dǎo)航，手術(shù)醫(yī)師置釘過(guò)程必須精準(zhǔn)……

6月10日上午10點(diǎn)30分，手術(shù)開(kāi)始。麻醉、插管、擺體位，體位擺放稍不注意保護(hù)，就容易損傷頸部脊髓，壓迫內(nèi)臟器官導(dǎo)致手術(shù)失敗 ，為了克服這一困難，9名醫(yī)生、護(hù)士等共同配合才順利完成體位擺放。

9名醫(yī)師共同為患兒調(diào)整手術(shù)體位

一切就緒后，楊軍林上臺(tái)手術(shù)。他在3個(gè)小時(shí)內(nèi)完成置釘、矯形兩個(gè)關(guān)鍵手術(shù)過(guò)程，術(shù)中出血量?jī)H300毫升。手術(shù)全程五個(gè)半小時(shí)。

手術(shù)順利結(jié)束后，圓圓轉(zhuǎn)入新華醫(yī)院兒重癥監(jiān)護(hù)室PICU。術(shù)后第6天，她回到了普通病房，并在支具的保護(hù)下在床上坐起。

術(shù)后X光顯示，側(cè)彎角度減小至82度，矯形率達(dá)到53%。

術(shù)后全脊柱影像圖

6月29日，圓圓的爸爸媽媽帶著坐在輪椅上的她，離開(kāi)了醫(yī)院。

楊軍林表示，長(zhǎng)期以來(lái)脊柱整形手術(shù)被視為脊肌萎縮癥的“禁區(qū)”，但如今需要改變的是SMA“無(wú)法治愈等于無(wú)法治療”的觀念，樹(shù)立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心。

患兒獨(dú)立坐起的側(cè)面照

他提醒SMA患者，以現(xiàn)有的技術(shù)條件，患者大多可以接受手術(shù)治療，當(dāng)側(cè)彎度數(shù)小于50-60度時(shí)，可以采取保守治療，但當(dāng)側(cè)彎度數(shù)大于60度時(shí)，建議患者盡早手術(shù)，改善他們的生活質(zhì)量。