近日，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院皮膚科楊驥主任團隊發(fā)現(xiàn)了一種特殊的皮肌炎皮疹類型，被命名為假性血管性水腫（pseudo-angioedema）。該研究成果近期已在線發(fā)表于皮膚科權(quán)威雜志——美國皮膚學(xué)會會刊（Journal of the American Academy of Dermatology，JAAD）上。

該研究指出，假性血管性水腫的皮肌炎患者表現(xiàn)為面部、口唇、四肢為主的水腫，非凹陷性，伴或不伴紅斑，皮疹無明顯瘙癢。

患者的皮疹看似臨床常見的蕁麻疹，但通過傳統(tǒng)抗過敏治療后療效欠佳，容易被誤診、漏診，進而導(dǎo)致治療延誤。若不及時控制病情，患者后續(xù)病情會進行性加重，部分患者會出現(xiàn)急進性肺間質(zhì)纖維化，甚至發(fā)生重癥肌炎，并累及吞咽肌群導(dǎo)致吞咽困難，預(yù)后較差。

研究成果近期已在線發(fā)表于皮膚科權(quán)威雜志——美國皮膚學(xué)會會刊  本文圖片均由中山醫(yī)院提供

該研究通過對患者的深入分析，發(fā)現(xiàn)有假性血管性水腫的皮肌炎患者體內(nèi)分別存在兩種特殊的抗體，一種是抗黑色素瘤分化相關(guān)基因5（melanoma differentiation associated gene 5, MDA5）抗體，另一種是抗轉(zhuǎn)錄中介因子1γ （transcriptional intermediary factor 1 gamma,TIF1γ）。

患者如有假性血管性水腫及抗MDA5抗體呈陽性，幾乎都會累及肺部，表現(xiàn)為肺間質(zhì)纖維化，甚至?xí)始边M性肺間質(zhì)纖維化，病情啟動后預(yù)后較差。

患者如有假性血管性水腫和抗TIF1γ抗體呈陽性，則極有可能會出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉累及，表現(xiàn)為異常增高的肌酸激酶、肌痛和肌無力明顯，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，且此類患者容易發(fā)生吞咽困難。經(jīng)治療后，患者肌酶下降、肌力恢復(fù)，但吞咽困難的恢復(fù)較為棘手和遲緩，部分患者需借助胃管進食，后期容易發(fā)生繼發(fā)感染。

患者表現(xiàn)癥狀之一

專家稱，當(dāng)皮肌炎患者出現(xiàn)血管性水腫樣皮疹時需要引起當(dāng)事人和醫(yī)生的高度重視，應(yīng)進一步排查肌炎特異性抗體。皮疹結(jié)合抗體可對患者進行精準(zhǔn)分型、評估及制定差異化個體化治療方案，并預(yù)測患者的預(yù)后轉(zhuǎn)歸。

上述研究成果以皮膚表型變化為線索對皮肌炎進行早期差異化診療，早期治療可有效緩解重要內(nèi)臟器官的損傷，減少致殘和致死率，提高患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。研究成果直接應(yīng)用于指導(dǎo)臨床診療，提高了對復(fù)雜疑難自身免疫性皮膚的診療水平。

皮肌炎合并假性血管性水腫患者的診療流程示意圖

論文通訊作者為復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院主任醫(yī)師楊驥，醫(yī)師徐欣植、黃俊霞和王修遠(yuǎn)為共同第一作者，該研究得到了教授李明的指導(dǎo)和幫助。