一到年關(guān)，最不缺的就是各種盤點(diǎn)總結(jié)了。

這不，中國(guó)機(jī)構(gòu)實(shí)現(xiàn)了 7 分鐘完成 30X 測(cè)序深度人類全基因組測(cè)序的成績(jī)，時(shí)隔 3 個(gè)月又被提了起來(lái)。

聽不懂沒關(guān)系，我們只需要知道，這個(gè)成就意味著基因篩查將有可能進(jìn)入常規(guī)體檢項(xiàng)，遺傳病檢查也可能像咽拭子檢測(cè)一樣立等可取了。

比如鐮刀型貧血癥、先天性心臟病等所有由于基因異常引起的疾病，都可以通過基因檢測(cè)的方式早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防早治療，特別是在生育健康方面意義重大。

但是目前的基因檢查項(xiàng)目大多只針對(duì)常見遺傳病做篩查，一些罕見的遺傳病很難被檢測(cè)到。并且檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具報(bào)告一般都需要 20 天以上，檢測(cè)項(xiàng)目周期太長(zhǎng)。

華大醫(yī)學(xué)單基因遺傳病檢測(cè)的部分項(xiàng)目。▼

中國(guó)團(tuán)隊(duì)把人類全基因組測(cè)序所需要的時(shí)間，直接壓縮到了 7 分鐘，相當(dāng)于給生物學(xué)界開通了一輛和諧號(hào)，得到生物的全部遺傳信息，那都是分分鐘的事。

想知道 7 分鐘的意義有多大，那就先來(lái)搞清楚全基因組測(cè)序是什么吧。

基因測(cè)序就是把 DNA 信息轉(zhuǎn)換成人類可讀取的數(shù)字信息過程，而全基因組測(cè)序，就是把生物的所有 DNA 信息全部轉(zhuǎn)化為數(shù)字信息。

讀取一整條 DNA 鏈的堿基排列信息，不僅速度慢，而且很容易出錯(cuò)。在實(shí)際操作過程中，DNA 長(zhǎng)鏈會(huì)被切割成許許多多的小片段并同時(shí)進(jìn)行測(cè)序，這樣可以大大減少測(cè)序時(shí)間。

雖然小片段序列信息的獲取更快更容易，但是這也帶來(lái)了一個(gè)新難題，如何把這些小片段正確拼接還原成完整序列？

玩過拼圖的人都知道，判斷兩塊零片是不是相鄰位置，需要參考它們的圖案有沒有很好地吻合在一起。

拼接 DNA 片段也一樣，兩條片段是不是相鄰位置，要看它們末端的序列能不能完全重疊。

只要兩條序列首尾兩端分別存在相同的序列，這兩段序列就可以合并成一段。

當(dāng)然了，這是運(yùn)氣好的情況，兩段相鄰片段可以順利找得出來(lái)。如果運(yùn)氣不好的話，在某一處斷點(diǎn)就有可能找不到和它吻合的片段。

為了保證測(cè)序片段能夠覆蓋整個(gè)基因序列，常用的手段只有以量取勝。把十幾倍幾十倍的片段往模版里填，如果還存在填不上空的情況就該去買彩票了。

但是片段數(shù)量的翻倍直接導(dǎo)致的后果就是拼接工作量的指數(shù)增加，畢竟拼 1000 塊拼圖花費(fèi)的時(shí)間可不止是 100 塊拼圖的十倍。

這個(gè)工作量有多大呢？我們放在具體的測(cè)序案例中計(jì)算一下。

以人類全基因組測(cè)序?yàn)槔?，人類?23 對(duì)染色體共 3.2Gb 堿基對(duì)數(shù)據(jù)，一般測(cè)序的片段大小會(huì)選擇在 150-350bp 范圍內(nèi)，也就是說(shuō)，對(duì)人類基因組測(cè)序至少需要處理 10000000 的片段數(shù)量。

而為了提高測(cè)序準(zhǔn)確率和覆蓋度，片段的序列數(shù)據(jù)一般會(huì)遠(yuǎn)超基因組數(shù)據(jù)。比如常用的 30X 測(cè)序深度，測(cè)序得到的總數(shù)據(jù)達(dá)到了基因組數(shù)據(jù)的 30 倍，序列數(shù)量大約增加到了 300000000 段。

粗略估算一下，數(shù)據(jù)讀取 300000000 次才能組裝好一對(duì)小片段，第二次組裝則需要至少再讀取 150000000 次，以此類推。

對(duì)數(shù)據(jù)讀取次數(shù)有了概念，我們?cè)贀Q算一下數(shù)據(jù)的內(nèi)存占用量。據(jù)不準(zhǔn)確計(jì)算，1bp 堿基大概占用 3B 內(nèi)存，那么 30X 測(cè)序深度的人類全基因組大概需要占用接近 300GB 內(nèi)存。

別說(shuō)讀取分析數(shù)據(jù)了，光是存起來(lái)就足夠把計(jì)算機(jī)搞死機(jī)了，所以這樣的任務(wù)一般都交給專業(yè)測(cè)序公司強(qiáng)大的服務(wù)器來(lái)做。而業(yè)界目前的水平，完成人類全基因組的拼接至少需要 24 個(gè)小時(shí)。

這樣一對(duì)比， 7 分鐘能完成 24 小時(shí)的海量數(shù)據(jù)處理工作，確實(shí)強(qiáng)得一批。難道是超級(jí) CPU 出現(xiàn)了？

CPU 還是那些 CPU，不過是有新的數(shù)據(jù)處理方式出現(xiàn)了。

我們把數(shù)據(jù)讀寫看作是往倉(cāng)庫(kù)里運(yùn)包裹，大大小小各種包裹都要往里裝，無(wú)論物件大小全部按順序擺放的方式，不僅搬運(yùn)效率低，空間利用率也不高。

正確的方法是將小包裹收納打包進(jìn)大箱子，再和其他大包裹一起順序擺放，不僅提高了整體的空間利用率，也縮減了搬運(yùn)時(shí)間。

這就是 7 分鐘辦完 24 小時(shí)工作的原因之一，大數(shù)據(jù)直接寫入，小文件聚合成大文件再寫入，不僅存得快，還存得多。

海量數(shù)據(jù)秒處理的另一個(gè)秘訣就是 “ 天下大同 ” 。

通常情況下，不同類型的數(shù)據(jù)互相不認(rèn)識(shí)，需要借助單獨(dú)的協(xié)議進(jìn)行私密對(duì)話，調(diào)用上不太方便。

想提高數(shù)據(jù)的調(diào)用效率，那就讓它們都來(lái)廣場(chǎng)上喊話好了，露天場(chǎng)地找人總比在小區(qū)里挨家挨戶找人要快得多。

只要打破不同數(shù)據(jù)間的加解密邏輯，使用統(tǒng)一的數(shù)據(jù)訪問協(xié)議，免去加載過程，就可以實(shí)現(xiàn)對(duì)磁盤內(nèi)所有數(shù)據(jù)的快速調(diào)用。

除了這兩項(xiàng)突破性的數(shù)據(jù)處理方式，一些硬件軟件上的加強(qiáng)也促成了這項(xiàng) 7 分鐘的成就。

比如說(shuō)壓縮磁盤大小，改造服務(wù)器結(jié)構(gòu)，用相同體積放置更多數(shù)量的固態(tài)硬盤，實(shí)現(xiàn)更大容量的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)功能。

另外該平臺(tái)還開發(fā)出了多線操作的數(shù)據(jù)讀寫模式，能夠把處理數(shù)據(jù)的速度再提升一級(jí)；并且還改進(jìn)了數(shù)據(jù)壓縮算法，能夠以更小的磁盤容量處理更多的數(shù)據(jù)。

種種創(chuàng)新技術(shù)的強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合實(shí)現(xiàn)了海量數(shù)據(jù)分析 24 小時(shí)到 7 分鐘的飛躍。連天文數(shù)字規(guī)模的生物信息都能在幾分鐘時(shí)間內(nèi)進(jìn)行處理，還有什么做不到的呢。

這個(gè) 7 分鐘的意義不僅僅是快速獲得全部基因信息，也是數(shù)據(jù)處理領(lǐng)域中十分重要的一項(xiàng)突破。

類似一些需要精密計(jì)算并且數(shù)據(jù)量龐大的應(yīng)用領(lǐng)域，用上中國(guó)自己的服務(wù)器來(lái)處理，又快又安全。

例如衛(wèi)星遙感，藥物研發(fā)，能源勘測(cè)等，都需要對(duì)海量數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；而自動(dòng)駕駛之類的技術(shù)則要求了數(shù)據(jù)的實(shí)時(shí)反饋，數(shù)據(jù)的高速運(yùn)算處理能力必不可少。

換句話說(shuō)，馴服了數(shù)據(jù)就相當(dāng)于把握住了科技命脈，得數(shù)據(jù)者得天下。依附在這個(gè)基礎(chǔ)上的所有領(lǐng)域，都得鉚足了勁再卷一波。

說(shuō)不定，一直以來(lái)磕磕絆絆的 AR 眼鏡，很快就可以普及了。

撰文：興坤 編輯：面線

圖片、參考資料來(lái)源：

https://e.huawei.com/cn/case-studies/storage/2021/west-china-hospital-sichuan-university

http://www.sailegene.com.cn/product.html

原標(biāo)題：《以前要24小時(shí)的基因組測(cè)序，中國(guó)團(tuán)隊(duì)只用了7分鐘?！?/p>

閱讀原文