2022年2月15日，上海市首個(gè)成人脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科門(mén)診在華山醫(yī)院虹橋院區(qū)正式開(kāi)診。  本文圖均為 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 供圖

2月15日，上海市首個(gè)成人脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科門(mén)診在華山醫(yī)院虹橋院區(qū)正式開(kāi)診，門(mén)診時(shí)間設(shè)在每周二下午。

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，預(yù)計(jì)中國(guó)患病率約為1/10萬(wàn)，由于以往無(wú)藥可治，脊髓性肌萎縮癥患者呼吸功能及運(yùn)動(dòng)能力都會(huì)進(jìn)行性下降，甚至?xí){到呼吸和吞咽功能，是一種嚴(yán)重致殘、致死性疾病。

2月22日，澎湃新聞（m.nxos.com.cn）記者從復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院獲悉，該門(mén)診將整合醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和外科、麻醉科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、臨床營(yíng)養(yǎng)科等優(yōu)勢(shì)學(xué)科，竭力為脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者提供一站式、個(gè)體化、全周期診療服務(wù)，提升神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病的綜合管理能力。

華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科朱雯華醫(yī)生介紹，脊髓性肌萎縮癥分為四型，I型約占45%，出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，不能獨(dú)坐，多數(shù)于2歲內(nèi)因?yàn)楹粑ソ叨劳?；Ⅱ型約占30%-40%，出生后6-18個(gè)月發(fā)病，能獨(dú)坐但不能獨(dú)站，大部分可生存至成年；Ⅲ型約占20%，出生后18個(gè)月后發(fā)病，最大可獲得獨(dú)走能力，壽命一般不縮短或輕度下降；Ⅳ型成年后發(fā)病，壽命一般不受影響。

華山醫(yī)院脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科門(mén)診整合了神經(jīng)內(nèi)科和外科、麻醉科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、臨床營(yíng)養(yǎng)科等優(yōu)勢(shì)學(xué)科專(zhuān)家資源。

“許多成人脊髓性肌萎縮癥患者往往合并嚴(yán)重脊柱側(cè)彎，行動(dòng)能力較弱，他們來(lái)醫(yī)院一次十分不易，我們希望多學(xué)科門(mén)診的開(kāi)設(shè)可以縮短患者診治周期，實(shí)現(xiàn)1+1>2的效果?！敝祧┤A介紹。

27歲的小高是華山醫(yī)院脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科門(mén)診的第一位患者，十年前在華山醫(yī)院確診為脊髓性肌萎縮癥，長(zhǎng)期在該院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師趙重波門(mén)診隨訪(fǎng)。

隨著治療脊髓性肌萎縮癥的藥物“諾西那生鈉”獲批上市并納入醫(yī)保，多學(xué)科門(mén)診專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)再次對(duì)小高的病情進(jìn)行了全面的分析，并提出建議盡快開(kāi)始鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療的方案。同時(shí)，該院麻醉科副主任醫(yī)師車(chē)薛華用超聲引導(dǎo)詳細(xì)評(píng)估了患者脊柱情況，肯定了鞘內(nèi)注射技術(shù)上的可行性，康復(fù)醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師孫莉敏制定了個(gè)性化康復(fù)方案。

獲益的還有另一名高三女孩王同學(xué)，近日她也在華山醫(yī)院虹橋院區(qū)完成諾西那生鈉第一針注射。

她自幼被確診脊髓性肌萎縮癥，且是屬于比較嚴(yán)重的Ⅱ型脊髓性肌萎縮癥，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，從來(lái)沒(méi)有獨(dú)自站立過(guò)。小學(xué)時(shí)，她還能夠抬手寫(xiě)字，隨著年齡增長(zhǎng)和疾病進(jìn)展，行動(dòng)能力越來(lái)越弱，到了中學(xué)時(shí)每寫(xiě)幾個(gè)字就需要?jiǎng)e人幫她抬手，每次做作業(yè)都要花費(fèi)比同齡人更多時(shí)間，但她從未抱怨，熱愛(ài)學(xué)習(xí)的她成績(jī)?cè)谌Ｃ星懊Ｍ茉诮衲觏樌麉⒓痈呖?，在家人陪同下前?lái)該門(mén)診就診。

專(zhuān)家透露，由于王同學(xué)病程長(zhǎng)且合并嚴(yán)重脊柱側(cè)彎，三年前又在外院做過(guò)脊柱矯正手術(shù)，脊柱兩側(cè)打滿(mǎn)了鋼條和鋼釘，給鞘內(nèi)注射帶來(lái)很大挑戰(zhàn)。

為了確保手術(shù)安全性和注射精準(zhǔn)性，術(shù)前，華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科邀請(qǐng)麻醉科、骨科、超聲醫(yī)學(xué)科、放射科等多學(xué)科專(zhuān)家會(huì)診，借助三維成像、超聲技術(shù)等評(píng)估脊柱情況，確定治療方案。手術(shù)當(dāng)天，麻醉科、神經(jīng)內(nèi)科等多位專(zhuān)家在超聲引導(dǎo)下精準(zhǔn)找到定位，不到一個(gè)小時(shí)就完成了藥物注射?；氐讲》亢?，康復(fù)醫(yī)學(xué)科、臨床營(yíng)養(yǎng)科等多位專(zhuān)家先后做康復(fù)評(píng)估和營(yíng)養(yǎng)評(píng)估，并給予居家康復(fù)訓(xùn)練和營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)。

按照藥物使用周期，高考前王同學(xué)會(huì)完成四針諾西那生鈉注射，“我們希望藥物注射和多學(xué)科團(tuán)隊(duì)提供的指導(dǎo)能夠幫助她實(shí)現(xiàn)理想?！敝祧┤A醫(yī)生表示。

華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師趙重波介紹，罕見(jiàn)病診治是關(guān)系到患者一生的事業(yè)，神經(jīng)內(nèi)科將依托國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心的平臺(tái)和華山醫(yī)院強(qiáng)大的學(xué)科優(yōu)勢(shì)，充分整合多個(gè)專(zhuān)業(yè)優(yōu)勢(shì)力量，不斷提高診療效率和診療水平，積極推動(dòng)新診療技術(shù)的臨床應(yīng)用，建成全國(guó)領(lǐng)先的罕見(jiàn)病診療中心，讓更多罕見(jiàn)病患者從中受益。