“我想意外死亡，沒人在乎的死亡，就像沒人在乎我的到來......”2018年，藏族青年女子扎西吉在朋友圈里發(fā)出這樣一條消息。當(dāng)時的她，因罹患脊髓性肌萎縮癥導(dǎo)致脊柱側(cè)彎110度，身體猶如C形，她的腿腳無力，無法正常行走。

脊髓性肌萎縮癥，英文簡稱SMA，這是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，也是一種會導(dǎo)致身體殘疾的隱性遺傳病，患者會隨疾病的發(fā)展出現(xiàn)身體無力、運(yùn)動功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。

四年后的2022年2月28日，扎西吉迎來一次“重生”，幫助她重拾人生希望的，有來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，還有來自內(nèi)蒙古鄂爾多斯市稅務(wù)系統(tǒng)的一名稅務(wù)干部。

現(xiàn)在的她，可以挺直腰桿地坐著，不再需要手臂力量支撐身體，她的雙手終于擁有了一定自由，吃飯也正常了。

上海新華醫(yī)院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)、脊柱中心楊軍林團(tuán)隊(duì)為扎西吉進(jìn)行了多學(xué)科會診。上海新華醫(yī)院 供圖

回憶：朋友圈的幫助重燃人生希望

扎西吉今年23歲，來自甘肅藏族自治州。

2018年，扎西吉的這條帶有“輕生”信號的朋友圈消息，引起了內(nèi)蒙古鄂爾多斯市稅務(wù)系統(tǒng)的一名稅務(wù)干部武女士的注意。她決定盡自己的最大能力幫助扎西吉站起來。

武女士是在做公益活動的時候遇到扎西吉的，當(dāng)時的扎西吉患有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，常年臥床，家庭特別貧困，無力治療。看到朋友圈消息后，武女士說服扎西吉去北京看病，但因其病情復(fù)雜，脊柱側(cè)彎嚴(yán)重，且合并限制性通氣功能障礙，輾轉(zhuǎn)多地，扎西吉也未能得到有效的治療。最終她來到上海，找到了上海交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院脊柱中心主任楊軍林。

新華醫(yī)院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為她進(jìn)行了多學(xué)科會診，確診其患有SMA-Ⅲ型。資料顯示， SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率約為1/10000，人群攜帶者頻率約為1/40-1/60。SMA患者由于染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成運(yùn)動神經(jīng)元存活蛋白（SMN）缺乏，導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性，進(jìn)而引起嚴(yán)重的肌肉萎縮和無力。

新華醫(yī)院專家表示，SMA是一種會導(dǎo)致身體殘疾的隱性遺傳病，患病人會隨疾病的發(fā)展出現(xiàn)身體無力、運(yùn)動功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。隨著病情不斷進(jìn)展，還會引發(fā)脊柱側(cè)彎，導(dǎo)致身軀傾斜，只能用手勉強(qiáng)撐著坐在輪椅上或臥在床上，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎還會壓迫心肺等臟器，進(jìn)一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全。脊髓性肌萎縮癥分為四型，其中Ⅲ型約占20%，出生后18個月后發(fā)病。

醫(yī)生：SMA無法治愈，并不等于無法治療

“以現(xiàn)有技術(shù)條件，患者大多可以接受手術(shù)治療！”楊軍林表示，在了解扎西吉的病情后，該院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為其制定了相應(yīng)的治療方案，他也決定為她進(jìn)行脊柱側(cè)彎矯形手術(shù)，并為她申請新苗公益慈善基金的救助。

手術(shù)最終很順利完成了，接著扎西吉出院回家康復(fù)。出院時，扎西吉還為楊軍林獻(xiàn)上了潔白的哈達(dá)。

“我們團(tuán)隊(duì)在這之前就建立起了一套關(guān)于SMA的多學(xué)科綜合診療體系，完成了十余例嚴(yán)重脊柱側(cè)彎合并重度呼吸功能障礙SMA患者的脊柱矯形手術(shù)，建立了成熟、完善的脊柱矯形手術(shù)流程，治療過的脊柱畸形最大度數(shù)達(dá)到176度?！睏钴娏诌M(jìn)一步表示，通過這樣的手術(shù)，可以讓患者增加對疾病的信心。

就在2022年2月28日前夕，楊軍林又收到出院100天后的扎西吉的感謝視頻。視頻里的扎西吉，看起來很陽光，笑著說：“楊主任，你們好！我現(xiàn)在恢復(fù)得很好，吃飯也很正常了，比之前好多了，傷口也不疼了……謝謝你們的關(guān)心！”

武女士也給楊軍林寫了一份感謝信，信中寫道：“遇到您是扎西吉最大的福報，感恩楊主任可以讓我在這樣繁復(fù)的世界里感受如此美好的一切，我還會在公益的道路上漸行漸遠(yuǎn)......祝楊主任的團(tuán)隊(duì)醫(yī)術(shù)越來越精湛，救助更多像扎西吉一樣的孩子?！?/p>

楊軍林表示：“長期以來，脊柱矯形手術(shù)被視為重度脊肌萎縮癥的‘禁區(qū)’，而如今，則需要改變SMA‘無法治愈等于無法治療’的觀念，樹立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心?！?/p>

上述專家表示，當(dāng)側(cè)彎度數(shù)小于50度時，可以采取保守治療，延緩脊柱側(cè)彎進(jìn)展，但當(dāng)側(cè)彎度數(shù)大于50度時，建議患者盡早手術(shù)，改善生活質(zhì)量，避免發(fā)展為更嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎。對于存活的Ⅱ型和Ⅲ型SMA患者，隨著病情的加重，90%以上會發(fā)生脊柱側(cè)彎，因此需要引起家長的重視，早期發(fā)現(xiàn)、早期治療尤為重要。

“現(xiàn)在，隨著治療SMA藥物的問世，患者可以通過藥物延緩疾病進(jìn)程，SMA患者及家長應(yīng)建立綜合治療的理念，樹立綜合治療可以改善病情的信心。”楊軍林說。