還記得幾年前很火的冰桶挑戰(zhàn)嗎？要求參與者在網(wǎng)絡(luò)上發(fā)布自己被冰水澆遍全身的視頻內(nèi)容，然后該參與者便可以要求其他人來參與這一活動?；顒右?guī)定，被邀請者要么在24小時內(nèi)接受挑戰(zhàn)，要么就選擇為對抗“肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥”捐出100美元

這項活動一瞬間風靡了網(wǎng)絡(luò)，許多演員、遠動員、歌手等紛紛在網(wǎng)上發(fā)起挑戰(zhàn)，也讓更多人關(guān)注到“漸凍人”這一群體。

而在去年的醫(yī)保藥品談判會上，國家醫(yī)保局談判代表的“每一個小群體都不應(yīng)該被放棄”更是引起了社會的強烈反響。也正是這次談判，讓70萬一針的天價救命藥以3.3萬的價格納入了醫(yī)保，也讓更多脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者看到了新的希望

據(jù)了解，每年二月的最后一天，都是“世界罕見病日”，希望通過一系列活動，促進社會對罕見病的認識，從而關(guān)注到這些“罕見病群體”，為他們爭取更多的權(quán)益。但是，你知道什么算做罕見病嗎？罕見的腫瘤疾病又有哪些？如何發(fā)現(xiàn)治療？本期，小編就為大家整理了相關(guān)的知識，一起來看看吧。

什么是罕見??？

罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬人之多。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。罕見病常進展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

為什么會得罕見病？

根據(jù)相關(guān)醫(yī)學文獻調(diào)查發(fā)現(xiàn)，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見且只有不到1%的病有治療方法，因此罕見病也被人形象地稱作“孤兒病”。

目前，國內(nèi)較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)等，但仍有很多罕見病不為人知。

什么是罕見腫瘤？

罕見腫瘤種類繁多，其定義在不同國家和地區(qū)有所區(qū)別，美國將發(fā)病率＜15/10萬/年的瘤種定義為罕見，而歐洲和日本則以發(fā)病率＜6/10萬/年為準，目前中國采用歐日標準，如果發(fā)病率＜2/10萬/年，則被定義為超罕見腫瘤。

與常見腫瘤相比，罕見腫瘤呈現(xiàn)出發(fā)病時間低齡化、生存率低等特點。在眾多繁雜的罕見腫瘤中，有顯著療效治療方案的腫瘤寥寥可數(shù)，超過60%的瘤種尚無治療方案，處于“無藥可救”的狀態(tài)。

有哪些罕見腫瘤？

罕見腫瘤的“罕見之處”，體現(xiàn)在發(fā)生部位和病理類型等方面，如睪丸、中樞、眼睛等少見的身體部位，或者軟組織肉瘤、肺淋巴上皮癌、NUT癌等罕見的病理類型。

據(jù)2015中國腫瘤登記年報數(shù)據(jù)顯示，膽囊癌、口腔癌、睪丸癌、骨腫瘤、喉癌、皮膚黑色素瘤、軟組織肉瘤、神經(jīng)內(nèi)分泌瘤、生殖細胞瘤、輸卵管癌、陰道癌等眾多瘤種都屬于罕見，其中不乏一些大家耳熟能詳?shù)牧龇N。

2018年5月，國家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合印發(fā)了《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病，其中僅4種罕見腫瘤：朗格漢斯組織細胞增生癥、淋巴管肌瘤病、視網(wǎng)膜母細胞瘤、Castleman病。

隨著分子分型的進一步發(fā)展，如MSI-H、Braf突變、BRCA1/2突變各種亞型都是常見腫瘤中的罕見亞型，罕見腫瘤的比例將會越來越多。

①膽囊癌

在膽囊惡性腫瘤中膽囊癌占首位，原發(fā)性膽囊癌臨床上較為少見，根據(jù)國內(nèi)報道僅占所有癌總數(shù)的1%左右。膽囊癌常與膽囊良性疾患同時存在，最常見是與膽囊結(jié)石共存，結(jié)石的慢性刺激是重要的致病因素。如若出現(xiàn)右上腹疼痛、消化不良、黃疸、發(fā)熱、右上腹腫塊等情況，需及時前往醫(yī)院進行檢查。

②睪丸癌

睪丸腫瘤是泌尿外科中常見的腫瘤之一，幾乎都是惡性的。睪丸癌多見于15-35歲的青壯年，但相比而言，睪丸癌發(fā)病率很低，約為1/10萬，即每10萬個男性中才有一例發(fā)病。

如果睪丸出現(xiàn)腫塊或腫脹、陰囊墜脹、睪丸形狀發(fā)生變化等，可前往醫(yī)院進行相應(yīng)的檢查。此外，睪丸癌的高危人群如隱睪史或睪丸癌家族史的人群，定期體檢和檢測這些瘤標有助于早期發(fā)現(xiàn)睪丸癌。

③口腔癌

口腔癌是發(fā)生在口腔的惡性腫瘤之總稱，大部分屬于鱗狀上皮細胞癌，即所謂的黏膜發(fā)生變異。是目前常見的頭頸部腫瘤之一，包括唇癌，口咽癌，舌癌等。主要發(fā)生于中老年人，近年來臨床檢出率有明顯增加。口腔癌早期可表現(xiàn)為口腔黏膜潰瘍或腫塊，口腔癌患者一旦進入晚期，治愈幾率極低。

口腔癌的發(fā)病，跟嚼檳榔和抽煙都有關(guān)系，而同時吸煙的檳榔愛好者發(fā)生口腔癌的概率更高。當然，如果口腔內(nèi)出現(xiàn)腫塊、口腔潰瘍長時間未能痊愈、說話或吞咽困難等癥狀，都應(yīng)該引起重視，及時就醫(yī)檢查。

④腎母細胞瘤

腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤，好發(fā)于兒童，是兒童第二位常見的腹部惡性腫瘤。98%的病例發(fā)生于10歲以下，最多見于3歲以下的兒童，也有大約3%發(fā)生在成人，被稱為成人腎母細胞瘤。

腎母細胞瘤的患者早期的唯一的體征是腹部腫塊和腹圍增加。腫物一般位于一側(cè)上腹季肋部，表面光滑、實質(zhì)性、中等硬度、無壓痛及較固定。腫瘤巨大者可超越中線但不常見，可引起一系列壓迫癥狀，如下肢水腫、腹壁靜脈怒張等。隨著病情的發(fā)展，患兒會出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱、貧血以及高血壓等癥狀，當病情到達晚期時，患兒會出現(xiàn)多食消瘦的癥狀。目前，可以通過B超、CT、MRI等方式進行檢查。

⑤橫紋肌肉瘤

橫紋肌肉瘤是兒童常見的軟組織惡性腫瘤，可以起源于人體的任何部位，相對于四肢和其他部位，更好發(fā)于頭頸部（眼眶和腦膜旁）、泌尿生殖道及腹膜后，如不及時治療，將會影響兒童的后續(xù)成長發(fā)育。

橫紋肌肉瘤在這些發(fā)病的部位表現(xiàn)為有痛感或者毫無痛感的堅硬腫塊，生長非常迅速，甚至可能頂破表面皮膚伴有出血，壓迫到周圍神經(jīng)或者壓迫到周圍器官時可引起疼痛和壓迫感。生長在眼睛后面的話會引起眼球突出，鼻子部位引起鼻出血等等，有這些癥狀的話一定要注意及時就診。

我國罕見腫瘤新藥有哪些？

①地舒單抗

這是中國目前唯一一個治療骨巨細胞瘤的藥物。骨巨細胞瘤是一種組織上良性，但常具有侵襲性的骨腫瘤，其發(fā)病率為1.49-2.57例/100萬。

地舒單抗是一種人免疫球蛋白G2（IgG2）單克隆抗體，通過與RANKL結(jié)合，阻止其激活破骨細胞、破骨細胞前體和破骨細胞樣巨細胞表面的RANKL，從而達到抑制腫瘤生長和減少骨破壞的目的。

②達雷妥尤單抗

這是一款用于復發(fā)和難治性多發(fā)性骨髓瘤成年患者的首款CD38單克隆抗體靶向藥物。多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細胞病，發(fā)病率估計為2～3/10萬。

達雷妥尤單抗是一種人源化、抗CD38 IgG1單克隆抗體，與腫瘤細胞表達的CD38結(jié)合，通過補體依賴的細胞毒作用（CDC）、抗體依賴性細胞介導的細胞毒作用（ADCC）和抗體依賴性細胞吞噬作用（ADCP）、以及Fcγ受體等多種免疫相關(guān)機制誘導腫瘤細胞凋亡。

③替雷利珠單抗

用于治療至少經(jīng)過二線系統(tǒng)化療的復發(fā)或難治性經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤患者?；羝娼鹆馨土鲈谖覈l(fā)病率較低，平均發(fā)病率為6人/100萬左右。替雷利珠單抗是一款人源化IgG4抗PD-1單克隆抗體。目前，替雷利珠單抗在用于治療R/R cHL上的完全緩解率高達61.5%。

罕見腫瘤在臨床診治、社會關(guān)注和政策支持等方面仍然面臨諸多困難和挑戰(zhàn)。但是，罕見腫瘤是不應(yīng)被忽視的“小群體”，需要與常見腫瘤一樣得到高度重視，應(yīng)當通過多學科MDT提高罕見腫瘤的診治水平，加強罕見腫瘤研究的資助和投入，鼓勵創(chuàng)新研究和聯(lián)合研究，設(shè)立罕見腫瘤?？频龋瑸楹币娔[瘤患者爭取更光明的未來。本文審核專家：