黑色素瘤是一種來源于黑色素細胞的惡性腫瘤，是皮膚腫瘤中惡性程度最高的瘤種。隨著黑色素瘤生長，癌細胞會滲透到皮膚和黏膜中，最終到達血管或淋巴通道，并迅速傳播到整個身體和主要器官。一旦發(fā)生轉(zhuǎn)移，患者的5年生存率僅為4.6%。由于死亡率高、轉(zhuǎn)移率高、治療難度大，黑色素瘤被稱為“癌中之王”。

中國黑色素瘤發(fā)病率為0.6/10萬，屬于罕見病，但近年來呈上升趨勢。北京大學腫瘤醫(yī)院副院長、中國抗癌協(xié)會臨床腫瘤學協(xié)作專業(yè)委員會（CSCO）黑色素瘤專家委員會主任委員郭軍教授表示，與西方不同，我國多發(fā)的黑色素瘤特殊類型惡性程度更高。

從發(fā)病原因來看，西方人的黑色素瘤多與紫外線過度照射有關(guān)，而我國黑色素瘤發(fā)病與紫外線照射關(guān)系不大，多與不恰當處理有關(guān)，如擅自使用激光、繩勒、鹽腌和刀剪等。

此外，西方人黑色素瘤多分布在皮膚淺表（稱為皮膚型），而我國約50%的黑色素瘤分布于四肢末端的皮膚，如足、手和甲下等位置（稱為肢端型），更容易發(fā)生移行轉(zhuǎn)移；另外還有20%為黏膜型，主要發(fā)生在消化道、鼻腔、鼻旁竇、泌尿系統(tǒng)黏膜，惡性程度較皮膚型黑色素瘤更高，預(yù)后較差。這種類型在白種人中，占比不到1%。

“黏膜型的黑色素瘤平日發(fā)現(xiàn)不了，出現(xiàn)癥狀時也容易和其他腫瘤混淆。”郭軍教授解釋，女性患者中，有一部分是陰道內(nèi)出現(xiàn)黑色素瘤，早期也會出現(xiàn)陰道不明原因的出血，通常都會先去看婦科。經(jīng)過陰道鏡檢查后，才會發(fā)現(xiàn)是黑色素瘤。

同樣，有些在食道里的黑色素瘤，一開始也會出現(xiàn)食道癌的早期癥狀，例如吞咽困難等。郭軍教授提醒，一旦確診是黑色素瘤，患者就要盡快去找治療黑色素瘤的專家。雖然都是腫瘤，生長部位也相同，但不同腫瘤之間，無論是手術(shù)方式還是后續(xù)的治療都有所不同。

值得注意的是，任何一種類型的黑色素瘤，包括肢端型、黏膜型，普通的黑色素瘤，都可能發(fā)生BRAF突變，中國約26%的患者存在BRAF基因突變。這類患者的腫瘤進展速度遠比沒有突變的患者快得多，且容易發(fā)生多發(fā)皮下移行轉(zhuǎn)移和腦轉(zhuǎn)移。目前，國內(nèi)外指南都列明維莫非尼作為BRAFV600突變陽性的不可切除或轉(zhuǎn)移性黑色素瘤一線標準治療方案。

中國患者對黑色素瘤的知曉率低，大部分患者發(fā)現(xiàn)時已是中晚期，錯過了最佳治療時機。中華醫(yī)學會腫瘤分會副主任委員林桐榆教授建議：當發(fā)現(xiàn)色素痣不對稱、顏色變化、邊緣不整齊、逐漸變大或感覺異常時，應(yīng)及時就醫(yī)，千萬不能自行處理。一經(jīng)診斷為黑色素瘤，應(yīng)及早進行BRAF基因檢測，采取規(guī)范治療。