唐波就這么“坐著”已經(jīng)4年了。

18歲那年夏天，湖南永州這個(gè)不富裕的家庭在二樓客廳里裝上了第一臺(tái)空調(diào)。180斤的唐波便被挪到了客廳沙發(fā)上，那時(shí)起，唐波便開(kāi)始練習(xí)坐著睡覺(jué)。

他臃腫的身體不得動(dòng)彈，但雙手的指關(guān)節(jié)卻纖細(xì)得不像話。

手指是他目前全身上下唯一能隨著意志活動(dòng)的部位，媽媽甚至說(shuō)過(guò)，已經(jīng)22歲的他手指還這么靈活，簡(jiǎn)直是奇跡。

11歲失去行走能力時(shí)，唐波還是個(gè)喜歡幻想的男孩，期待著去到更多更遠(yuǎn)的地方。

然而，唐波在夜不能寐的失眠時(shí)光甚至覺(jué)得，自己已經(jīng)活到了22歲，手指還能玩電腦、手機(jī)，命運(yùn)已經(jīng)在垂青他。

唐波罹患的是一種“罕見(jiàn)病中的常見(jiàn)病”——杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，簡(jiǎn)稱(chēng)DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。

DMD屬于X連鎖隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/3500男性嬰兒，而女性基因攜帶者罕見(jiàn)發(fā)病，但其生育的男性存在50%的發(fā)病率。

與“漸凍人”不同的是，大部分DMD患者在3歲-5歲便開(kāi)始發(fā)病，若不干預(yù)治療，通常在12歲前失去行走能力，并在20-30歲左右死于心肺衰竭。

遺憾的是，即使在DMD被發(fā)現(xiàn)150年后的今天，科學(xué)家仍然沒(méi)有研發(fā)出治愈該疾病大多數(shù)患者的方法。而據(jù)公益組織提供的數(shù)據(jù)稱(chēng)，以1/3500發(fā)病率為依據(jù)，通過(guò)我國(guó)每年的新生兒數(shù)據(jù)測(cè)算，在中國(guó)，DMD患者數(shù)大約在6-10萬(wàn)。

2014年，國(guó)際DMD組織首次將每年9月7日定為DMD知曉日，今年是第4個(gè)年頭。

很多攜帶致病基因家族未能有效阻斷

凌晨1點(diǎn)，唐波坐在他的單人沙發(fā)上，等待著睡意的到來(lái)。

常年的癱瘓讓他的脊柱嚴(yán)重側(cè)彎，厚厚的脂肪偽裝得他看上去不算佝僂，但只要躺下一會(huì)兒就渾身難受，他的睡眠時(shí)間越來(lái)越短。

更要命的是，無(wú)論是遇到肌肉痛麻還是呼吸困難，靠他自己的力量都無(wú)法挪動(dòng)半分。

實(shí)在太無(wú)聊了，他看向旁邊沙發(fā)上睡著的媽媽——電視里的人聲和馬路上的吵雜聲也沒(méi)有吵醒她。一墻之隔的臥室里，與磚瓦打了一天交道的唐波爸爸打著呼嚕。

他的手邊放著兩部手機(jī)，手指緊貼著屏幕打字，同一個(gè)微信群的頁(yè)面上，交替出現(xiàn)的兩個(gè)頭像，一個(gè)是他，一個(gè)是他媽媽。

唐波在跟自己聊天。聊完他還截圖發(fā)了一條朋友圈，配文為“精分現(xiàn)場(chǎng)”。

唐波出生于1995年，是家里的第4個(gè)孩子，3個(gè)哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四歲時(shí)出現(xiàn)走路不穩(wěn)、爬樓梯吃力等癥狀時(shí)，大家也沒(méi)有人將他和家族中那個(gè)幼年夭折的舅舅聯(lián)系在一起，以為只是唐波骨骼發(fā)育不良、缺鈣。

直到9歲那年，輾轉(zhuǎn)了長(zhǎng)沙、廣州等地求醫(yī)之后，唐波和他的家人終于在湖南湘雅醫(yī)院得到了答案。

正是唐波的確診，才讓整個(gè)家族第一次意識(shí)到，DMD才是奪走那個(gè)年幼舅舅生命的元兇，唐波的媽媽也遺傳了致病基因。

幸運(yùn)的是，唐波的大姐和二姐在此后陸續(xù)做了檢查，其中二姐也被查出攜帶致病基因，但也同樣生下健康的孩子。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)肌肉疾病室主任、DMD工作室負(fù)責(zé)人李西華說(shuō)，她的實(shí)驗(yàn)室接待過(guò)無(wú)數(shù)DMD家庭，除治療本身的艱難以外，DMD所造成的家庭破裂、女性攜帶者遭受歧視等問(wèn)題，更讓她痛心疾首。

李西華說(shuō)，現(xiàn)有的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，已能夠準(zhǔn)確地診斷出胎兒是否攜帶DMD致病基因，避免悲劇的發(fā)生，“但不同地區(qū)的醫(yī)療資源分配不均，讓很多攜帶基因家族并未能有效防范。”

“孤獨(dú)”和“慫”

唐波說(shuō)，“孤獨(dú)”是他第一個(gè)網(wǎng)名。而他最渴望的是陽(yáng)光和友情。

小時(shí)候唐波很喜歡去醫(yī)院，年幼的他不懂疾病的可怕，更向往的是去到不一樣的城市，去看沒(méi)有見(jiàn)過(guò)的人和物。

11歲失去行走能力輟學(xué)后，一個(gè)人在家的唐波，無(wú)聊時(shí)喜歡幻想，幻想著只要身體好起來(lái)，一切愿望都可以實(shí)現(xiàn)，想當(dāng)生物學(xué)家，可以去到野外探險(xiǎn)，可以走很多路。

剛輟學(xué)的時(shí)候，唐波特別希望有同學(xué)來(lái)找他玩，不是沒(méi)有同學(xué)來(lái)過(guò)，“就一次，不過(guò)他只是下雨天路過(guò)我家來(lái)借傘?！?/p>

以前上學(xué)時(shí)，唐波總是粘著這位同學(xué)，“因?yàn)樗愿窕顫娬{(diào)皮，是我最羨慕的，但我只能在嘴皮子上（調(diào)皮）。”唐波永遠(yuǎn)記得他叫阿軒。

然而，每一次幻想破滅后，唐波對(duì)現(xiàn)實(shí)就越失望。

20平方的臥室成了全部的世界，沒(méi)有陽(yáng)臺(tái)的二樓，讓唐波無(wú)比懷念陽(yáng)光刺眼的感覺(jué)。

這讓他一度脾氣暴躁，唐波以為不會(huì)再差了。

臥床幾年后唐波出現(xiàn)心肺衰竭時(shí)，被爸媽帶到湖南永州當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院求醫(yī)，希望能夠緩解他的痛苦。

然而，醫(yī)生甚至沒(méi)有開(kāi)藥便讓唐波回了家，只是簡(jiǎn)單地說(shuō)：“治不好的?！?/p>

唐波記得，就連去醫(yī)院的那一次，也湊巧是個(gè)陰天，沒(méi)有看見(jiàn)太陽(yáng)。

白天，唐波常常一個(gè)人在家，只有馬路上的鳴笛聲有些刺耳，唐波坐在他的木桶椅上，百無(wú)聊賴(lài)，想東想西。

木桶椅是爸爸專(zhuān)門(mén)給唐波改造而成的，因?yàn)樽喴紊先菀姿さ梗就暗膱A弧靠背不僅讓唐波可以坐穩(wěn)，還可以兼作澡盆和便盆。

唐波說(shuō)，小便一般拿個(gè)易拉罐就可以解決了，而大便則習(xí)慣憋著，等到爸媽下班回來(lái)。

但還是有那么幾次，唐波沒(méi)等到爸媽回來(lái)就憋不住了?！拔沂冀K不相信自己憋不住，直到真的拉出來(lái)了，我還是不相信。”

第一次之后，唐波就想了一招，忍不住大便的時(shí)候就先把自己摔到地上，“這樣起碼不會(huì)弄臟家具。”

網(wǎng)絡(luò)給“孤獨(dú)”的唐波打開(kāi)了新世界，他加入了病友群，認(rèn)識(shí)了許多病友，也目睹了病友的離世。

殘酷的現(xiàn)實(shí)讓唐波不再沉迷幻想，他意識(shí)到，童年的小伙伴不會(huì)再來(lái)找他玩，他的世界更重要的是活著，活著就是很好了……

從QQ時(shí)代到了微信時(shí)代，唐波把網(wǎng)名改成了“慫”，他說(shuō)有兩層意思，一是讓自己遇事不要沖動(dòng)，二是遵從心意。

他開(kāi)始做力所能及的事情，去賺錢(qián)。19歲第一次給罕見(jiàn)病雜志投稿，寫(xiě)了自己的經(jīng)歷，拿到了200元的稿費(fèi)。

但他說(shuō)自己文筆不好，于是又開(kāi)始嘗試別的兼職，五花八門(mén)。寫(xiě)小說(shuō)、開(kāi)網(wǎng)店、當(dāng)搶小米手機(jī)的黃牛，甚至接過(guò)在群里負(fù)責(zé)聊天活躍氣氛的活兒，“從早上10點(diǎn)到晚上10點(diǎn)，1天30塊錢(qián)，干了兩個(gè)月，累倒了?！?/p>

不過(guò)唐波說(shuō)，最成功的大概是打英雄聯(lián)盟的電腦游戲掙錢(qián)，沒(méi)日沒(méi)夜地刷金幣，再去交易網(wǎng)站換成人民幣。

“因?yàn)榭梢杂兄苯拥慕?jīng)濟(jì)收入，今年刷了3、4個(gè)月，掙了大概2000塊，前陣子讓二姐給我取現(xiàn)出來(lái)交給媽媽了?！?/p>

唐波承認(rèn)，取現(xiàn)金是想給媽媽一個(gè)驚喜，媽媽的表現(xiàn)也很讓他滿(mǎn)足，“她很高興，甚至?xí)f(shuō)‘以后就靠你養(yǎng)了’這樣的話?！?/p>

這話又讓唐波悲傷了起來(lái)，他想繼續(xù)掙錢(qián)給媽媽?zhuān)切姆嗡ソ咦屗呀?jīng)力不從心。

網(wǎng)絡(luò)大V“肌萎蝦”

唐波喊徐麟飛叫“飛哥”，徐麟飛今年34歲，比唐波整整大了一輪。

飛哥常常在夜里收到唐波的微信，說(shuō)又失眠了，“他整夜整夜地睡不著，呼吸困難，但是我一點(diǎn)辦法沒(méi)有?！?/p>

徐麟飛是DMD群體里的“紅人”，從論壇、博客到微博、微信，徐麟飛一直活躍在網(wǎng)絡(luò)，網(wǎng)名“肌萎蝦”的徐麟飛僅在微博上就有3000多名粉絲，認(rèn)證信息上寫(xiě)著“健康博主”。

“肌萎蝦”是個(gè)勤奮的博主，每天都在博客、微博、微信朋友圈等多個(gè)平臺(tái)發(fā)布美食、家居、科研等各個(gè)領(lǐng)域的圖片和新聞。

徐麟飛還是目前國(guó)內(nèi)年紀(jì)最大的DMD患者之一，相比于20多歲的平均壽命，他活到了34歲，并且體檢指標(biāo)仍算不錯(cuò)。

一旁的徐麟飛媽媽李華說(shuō)，“看來(lái)以前吃過(guò)的那些中藥，有的可能也是有用的?！?/p>

至于是哪一種藥有用，沒(méi)有人說(shuō)得清，徐家人說(shuō)，僅吃過(guò)的中草藥就得裝一卡車(chē)。

徐麟飛還記得，有一次，不知道哪里的“神醫(yī)”，給開(kāi)了方子，徐麟飛開(kāi)始吃起了生肉；甚至迷信的奶奶還請(qǐng)了神仙，拜了菩薩。

即使在上海，徐麟飛的確診也非一帆風(fēng)順，上世紀(jì)80年代末醫(yī)療水平還不發(fā)達(dá)，徐麟飛僅有的癥狀就是走路不穩(wěn)，常常摔得頭破血流，同時(shí)下肢開(kāi)始變得肥大。

盡管如此，到了醫(yī)院都說(shuō)是可能是骨質(zhì)疏松，開(kāi)了很多補(bǔ)氣血的藥卻也不見(jiàn)好，甚至越來(lái)越嚴(yán)重。

直到8歲左右，在上海新華醫(yī)院就醫(yī)時(shí)，一名實(shí)習(xí)醫(yī)生推薦他們?nèi)ド窠?jīng)內(nèi)科就診，才確定了當(dāng)時(shí)被稱(chēng)為“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良”的病癥。

上世紀(jì)90年代初期，徐麟飛尚能行走的那幾年，徐作剛夫婦帶著兒子到處求醫(yī)，北至北京，南至廣西，幾乎跑遍了全國(guó)各大醫(yī)院，積蓄全部都花在求醫(yī)上，也仍然沒(méi)有找到治療這種疾病的辦法。

父親徐作剛還想到了登報(bào)求醫(yī)，但一打聽(tīng)，僅豆腐塊一般大小的版面就要5000塊錢(qián)的費(fèi)用，而當(dāng)時(shí)當(dāng)司機(jī)的徐作剛，一個(gè)月薪水才120來(lái)塊。

最后在朋友的幫助下，還是登了報(bào)，并很快得到了很多回復(fù)，甚至有醫(yī)生讀者愿意免費(fèi)治療，當(dāng)然最終也未能見(jiàn)效。

至今，徐家還留存著這份報(bào)紙，這廣告刊登在1994年9月23日《新民晚報(bào)》第十二版的左側(cè)一角。

到了2000年，在國(guó)內(nèi)嘗試過(guò)肌細(xì)胞移植失敗后，徐作剛聯(lián)系到了遠(yuǎn)在美國(guó)的同學(xué)，當(dāng)時(shí)美國(guó)正在進(jìn)行干細(xì)胞研究，徐作剛想帶兒子去試一試。

但就在徐家準(zhǔn)備飛往美國(guó)就醫(yī)時(shí)，布什政府叫停了這項(xiàng)研究，直到后來(lái)的奧巴馬政府才解禁。

2001年之后，徐麟飛再也無(wú)法行走了，徐家這才慢慢接受現(xiàn)實(shí)，不再奔波求醫(yī)。

但徐作剛并未放棄，他說(shuō)即使現(xiàn)在，如果有新的藥物出現(xiàn)，他還是會(huì)努力把徐麟飛送去美國(guó)、歐洲治療。

但事實(shí)上，十幾年過(guò)去了，即使從全世界的范圍來(lái)看，DMD的藥物研發(fā)如火如荼，但距離大部分患者而言，治愈該疾病仍然需要等待。

戰(zhàn)斗仍在繼續(xù)

相比于仍在等待新藥物的大多數(shù)家庭而言，向本春則走得更遠(yuǎn)一些，去年他將兒子送至德國(guó)，進(jìn)行針對(duì)DMD患者中僅18%左右的無(wú)義突變類(lèi)型的治療。

盡管該藥物尚未得到美國(guó)食品與藥品管理局（FDA）的批準(zhǔn)，但在歐洲則被批準(zhǔn)有條件上市。

向本春說(shuō)，他們通過(guò)醫(yī)療中介去到德國(guó)，僅中介費(fèi)就花去了11萬(wàn)元，還不包括路程費(fèi)用。

更昂貴的是藥物本身，目前他們需要支付每年294萬(wàn)的醫(yī)藥費(fèi)，每半年支付一次，并且需要前往香港拿藥。

盡管目前還不能完全確定藥物的最終效果，但是向本春說(shuō)既然孩子符合這種治療方案的類(lèi)型，又沒(méi)有別的辦法，只能勉力一試。

天津的朱紅目前仍在美國(guó)，她的孩子報(bào)名并最終被選中參與了美國(guó)一家研發(fā)針對(duì)DMD患者中51號(hào)外顯子類(lèi)型藥物的公司三期臨床實(shí)驗(yàn)，目前仍未結(jié)束。

在具有巨大需求的患者群體呼吁下，2016年，F(xiàn)DA在爭(zhēng)議中批準(zhǔn)了該藥物的加速上市，但仍在進(jìn)行中的臨床實(shí)驗(yàn)，使得該藥物仍存在被撤銷(xiāo)批準(zhǔn)的風(fēng)險(xiǎn)。此外，與無(wú)義突變類(lèi)型一樣，該藥物所適用人群數(shù)僅占DMD患者總數(shù)的13%左右。

除了朱紅和向本春，北京至愛(ài)DMD關(guān)愛(ài)中心里的大部分家庭，仍然在利用激素延緩肌力衰減，并且期待著有效藥物的盡快上市和被國(guó)內(nèi)引進(jìn)。

2017年3月，姚延鎖成為北京至愛(ài)DMD關(guān)愛(ài)中心的全職志愿者，同時(shí)還是一名13歲DMD患兒的父親。年逾不惑的他選擇辭去石家莊的工作，成為一名“北漂”。

這10年，姚延鎖說(shuō)他見(jiàn)證著DMD新老家長(zhǎng)的交替和熱心病友的離去，但所幸越來(lái)越多的人聚集到一起，從QQ群到全國(guó)病患交流大會(huì)，一切都在發(fā)生著變化。

但他意識(shí)到，距離戰(zhàn)勝DMD還有太多的路要走，“將來(lái)DMD孩子有藥可醫(yī)了，但國(guó)內(nèi)引進(jìn)的價(jià)格、能否進(jìn)入醫(yī)保等問(wèn)題，都還需要更多人來(lái)關(guān)注?！?/p>

而作為一名兒科醫(yī)生和研究人員，李西華的愿望則更為樸實(shí)，她希望中國(guó)DMD患兒能夠更好地活著。

2013年，李西華團(tuán)隊(duì)翻譯了在歐盟出版的《DMD患兒的診斷與護(hù)理家庭指南》，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)的空缺，其中明確了激素治療是目前唯一已知的能減緩DMD孩子肌力下降和運(yùn)動(dòng)功能衰退的藥物。

李西華曾于上世紀(jì)90年代在日本留學(xué)，巧合的是，當(dāng)時(shí)她的兼職中文家教學(xué)生就是一名DMD患兒家長(zhǎng)，而他學(xué)習(xí)中文的目的，就是為了從中國(guó)古籍中找尋治療兒子疾病的方法。

李西華記得唯一一次見(jiàn)到那個(gè)DMD孩子的場(chǎng)景：他被救護(hù)車(chē)從康復(fù)醫(yī)院送回家過(guò)生日，坐在輪椅上，戴著呼吸機(jī)，精神不錯(cuò)。

等到李西華學(xué)成歸國(guó)，最后命運(yùn)注定一般轉(zhuǎn)而從事DMD疾病診療時(shí)，她才意識(shí)到，相比歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)于DMD患兒的康復(fù)治療技術(shù)，中國(guó)已落后50年甚至更久。

李西華的實(shí)驗(yàn)室隨訪的病例已超過(guò)1000名，她發(fā)現(xiàn)一線城市的患兒確診歲數(shù)集中在4歲，即幼兒園入園前；而落后地區(qū)則集中在9歲左右，此時(shí)患兒因發(fā)展到行走困難不得不就醫(yī)的階段。

但除了疾病本身，DMD所帶來(lái)的社會(huì)問(wèn)題更值得關(guān)注，李西華希望國(guó)內(nèi)更多的女性致病攜帶者能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，并進(jìn)行嚴(yán)格的產(chǎn)前篩查，避免新生患兒的降生。

為此，她成為DMD公益基金——上海集愛(ài)杜氏肌病關(guān)愛(ài)中心的顧問(wèn)，不遺余力地宣傳DMD，“DMD的發(fā)病率很高，我將它稱(chēng)為罕見(jiàn)病中的常見(jiàn)病，但它目前得到的關(guān)注還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠?！?/p>

2014年，國(guó)際DMD組織首次將每年9月7日定為DMD知曉日，今年是第4個(gè)年頭。