“目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數(shù)超過3億。罕見病的診療技術(shù)遠(yuǎn)落后于常見疾病，僅5%的患者有藥可醫(yī)，但這其中，大部分費(fèi)用極其高昂，多數(shù)患者難以承受。”

近日在北京召開的第12屆國際罕見病與孤兒藥大會(huì)暨第6屆中國罕見病高峰論壇上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)披露了上述數(shù)據(jù)。

國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品評審中心化藥一部高級評審員張杰則進(jìn)一步補(bǔ)充，“7000多種罕見病中有特異性治療作用的藥物僅400種-500種。而在我國上市的還不到20%，絕大多數(shù)為進(jìn)口藥物”。

所幸的是，我國的罕見病用藥進(jìn)口審批速度正在加快，相關(guān)支持政策也陸續(xù)出臺，據(jù)張杰介紹，目前已有超過130種罕見病藥物在國內(nèi)獲得批準(zhǔn)。

而根據(jù)張抒揚(yáng)的介紹，官方定義的首批罕見病目錄也正在研討中，包含100多病種，屆時(shí)相關(guān)罕見病的藥品進(jìn)口審批和醫(yī)保支付或都將因此受益。

目錄優(yōu)先收錄可治療罕見病

7000多種罕見病，官方目錄將收錄哪些，遵從什么標(biāo)準(zhǔn)，為什么不一次性全部收入目錄？

張抒揚(yáng)對此表示，第一批目錄包含100種左右罕見病，和未來醫(yī)保政策相掛鉤起碼有一些辦法能解決（患者負(fù)擔(dān)過大問題），“否則的話不著天，不著地，沒有意義。

張杰也強(qiáng)調(diào)，罕見病藥物的審評需要綜合考慮疾病的發(fā)病率、嚴(yán)重程度、藥物可及性、國外上市基礎(chǔ)和中國醫(yī)療實(shí)踐等情況。

目前，目錄制定工作正由國家衛(wèi)計(jì)委罕見病診療與保障專家委員會(huì)負(fù)責(zé)。

迄今為止，中國尚無官方的罕見病定義和相關(guān)法律法規(guī)保障。

國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品評審中心生物制品臨床部部長高晨燕同時(shí)也表達(dá)了困惑：罕見病目錄如何制定？罕見病用藥與孤兒藥是否等同？等同的范圍是什么？

“我們希望衛(wèi)生管理部門出臺罕見病目錄，把臨床需求告訴我們。在各種各樣的政策當(dāng)中，沒有提‘孤兒藥’這個(gè)詞，所有政策中用的都是罕見病用藥。但到底哪些是罕見病呢？”高晨燕在會(huì)上提出。

而在實(shí)際操作中，由于上述部分原則性指導(dǎo)意見尚未得到細(xì)化，且由于官方“孤兒藥”定義仍未制定，“哪種藥是孤兒藥”的前提仍成問題，優(yōu)先評審如何“優(yōu)先”更是難以捉摸。

“三無狀態(tài)，無罕見病官方定義、無任何支持的國家政策、幾乎無醫(yī)保報(bào)銷?！蹦暇?yīng)諾醫(yī)藥科技有限責(zé)任公司董事長鄭維義在接受澎湃新聞（m.nxos.com.cn）采訪時(shí)曾這么形容中國當(dāng)下的“孤兒藥”現(xiàn)狀。

正是鑒于此，此次罕見病官方目錄的制訂，將優(yōu)先收錄已經(jīng)有治療手段的罕見病。

孤兒藥醫(yī)保支付仍待突破

“罕見病藥物的研發(fā)成本是常見藥物的25倍，讓很多藥企望而卻步。”藥企夏爾中國總經(jīng)理叢凡說。

“社會(huì)經(jīng)濟(jì)條件、市場準(zhǔn)入以及支付政策，是決定了患者能不能獲得治療藥物的最核心因素。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方說。

一些患者因?yàn)榻?jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)太重而放棄用藥。

對藥企來說，孤兒藥若不被納入醫(yī)保，意味著市場愈發(fā)狹小，前期投入的巨額研發(fā)費(fèi)用難以收回，且無利可圖。

青島社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長兼秘書長劉軍帥指出，目前中國的罕見病保障是點(diǎn)狀突破，還沒有形成一個(gè)整體性的縱深突破，在諸如罕見病的概念、定義、目錄、法律和流行病學(xué)數(shù)據(jù)等基礎(chǔ)部分，都沒有實(shí)現(xiàn)突破。其次，整個(gè)保障體系包括醫(yī)保、救助、慈善，都還沒有形成一個(gè)穩(wěn)態(tài)結(jié)構(gòu)，僅僅有部分地區(qū)的局部突破，僅僅有部分疾病的局部突破，僅僅有部分患者組織的局部方面的一些突破。

對此劉軍帥建議，罕見病保障的優(yōu)先實(shí)踐，應(yīng)先選獲得感強(qiáng)且易操作事項(xiàng)，國家診治中心的建設(shè)，重點(diǎn)在疾病診斷，從醫(yī)療服務(wù)可及性入手；可治性罕見病的治療，重點(diǎn)在藥品保障，從孤兒藥可支付性入手；難治性罕見病的福利，重點(diǎn)在綜合保障，從全生命周期保障入手；臨床流行病學(xué)的研究，重點(diǎn)在基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，從易操作基礎(chǔ)因素入手。在實(shí)踐過程中慢慢孵化罕見病目錄。

此前，相關(guān)部門此前已多次針對“孤兒藥”問題出臺文件。

高晨燕表示，2015年-2017年，國家出臺了一系列鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的政策征求意見稿（第52號～55號公告），希望能推動(dòng)罕見病藥物研發(fā)。比如第55號公告提出，申請人在提交藥品上市申請時(shí)，可同時(shí)提交實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)申請保護(hù)。對既屬于創(chuàng)新藥又屬于罕見病用藥、兒童專用藥，給予10年的數(shù)據(jù)保護(hù)期；屬于改良型新藥的罕見病用藥、兒童專用藥，給予3年數(shù)據(jù)保護(hù)期。

醫(yī)保支付則仍是難題。

國家衛(wèi)計(jì)委罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員丁潔此前則曾對澎湃新聞表示，鑒于當(dāng)下的醫(yī)保措施和醫(yī)保資金壓力，很難一步到位解決罕見病的醫(yī)保問題。將來很可能是以類似于浙江、上海等地的做法為樣本，由地方先行探索。

此次的會(huì)上還透露了另一個(gè)好消息，全球首個(gè)用于治療罕見病C型尼曼匹克?。∟PC）的藥物麥格司他膠囊澤維可，將以全球最低價(jià)在中國上市。

“最低價(jià)”為一年30萬元左右，但至少“無藥可用”的窘境即將解決。