“孩子下體怎么出血了？”

三年前，給女兒小布丁洗澡時(shí)，薛文的愛人突然發(fā)現(xiàn)異常。當(dāng)時(shí)孩子才不到六歲。

他們到醫(yī)院診斷，醫(yī)生安排做了一系列檢查，最終確診McCune-Albright綜合征（下簡稱MAS）。

“這是罕見病，沒得治?！贬t(yī)生告訴薛文。MAS是一種先天性內(nèi)分泌障礙疾病，列于國家第一批罕見病目錄內(nèi)。它由基因突變引起，典型表現(xiàn)包括外周性性早熟、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發(fā)育不良，發(fā)病率為十萬分之一到百萬分之一，至今無特效藥可治療。

多個(gè)機(jī)構(gòu)2023年共同發(fā)布的《中國兒童McCune-Albright 綜合征診療共識(shí)》提到，患病的孩子，出生時(shí)或出生后一般有大面積的淡棕色“胎記”，常見于頸部、臀部，嬰幼兒期就會(huì)出現(xiàn)假性性早熟，長大一些后會(huì)說骨頭痛，也容易骨折，但三聯(lián)征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多會(huì)發(fā)生內(nèi)分泌系統(tǒng)病變，在幼兒期可能出現(xiàn)莫名的陰道出血、乳房發(fā)育、卵巢囊腫等，男童則以一側(cè)或雙側(cè)睪丸增大和（或）睪丸B超檢查異常更常見，約占85%。

打電話告知愛人這一消息時(shí)，薛文忍不住嚎啕大哭。

一輩子都沒得治？

薛文是江西南昌人，鐵路系統(tǒng)的一位職工。

2021年8月31日晚，薛文愛人張羅著給女兒小布丁洗澡，發(fā)現(xiàn)孩子下體出血。

第二天去兒童醫(yī)院檢查，最初懷疑是性早熟，排除后，醫(yī)生問起，孩子身上有沒有灰斑。

薛文愣了一下，說孩子出生時(shí)，身上是有一大塊胎記，從左側(cè)腰部到大腿，整個(gè)一片，顏色有點(diǎn)像拿鐵咖啡。

薛文的心，懸了起來。之后，醫(yī)生開了住院單?！鞍职?，我不想住在這兒?！毙〔级涞窖ξ膽牙锟蘖似饋恚@是女兒第一次住院。

薛文只能含淚安撫，哄著小布丁去做檢查，一天抽了三次血。

曾有從軍經(jīng)歷的薛文是一個(gè)不怕痛的錚錚硬漢。如今，他卻見不得女兒流血，聽不得小布丁哭著喊疼。抽血時(shí)，薛文會(huì)把小布丁的眼睛蒙住，自己把頭轉(zhuǎn)向一邊。

醫(yī)生看到化驗(yàn)單后，把他叫進(jìn)去，說這很可能是MAS，并介紹了很多這種病的情況。

當(dāng)時(shí)薛文腦子一片空白，連疾病名字都記不住，只是不斷的追問醫(yī)生，“該怎么治？”

“這個(gè)是罕見病，沒得治。”醫(yī)生只能如實(shí)回答。

“一輩子，都沒法治？”薛文接受不了這個(gè)結(jié)果。

“在過道里哭，在角落里哭，在人來人往之間哭，在女兒看不見的地方，茫然無措地哭。女兒漸漸適應(yīng)了在不同檢查室間流轉(zhuǎn)，但在她看不見的地方，我成了個(gè)徹頭徹尾的淚人?！彼f。

第二天，他們又跨院做了骨掃描。醫(yī)生說，做骨掃描要提前注射顯像劑，輻射極大。做完之后，要立刻喝足2000ml的水，迅速將顯像劑排泄掉。

薛文當(dāng)即去買了水，告訴孩子，“寶貝，你要把這些水都喝完，發(fā)瘋一樣的，喝得越快越好?！笨吹胶⒆訛殡y和委屈，他又指了指多出來的四瓶，“是多了點(diǎn)。你喝多少，爸爸陪你喝多少”。

一人四瓶，每人2000毫升。“這場仗，我陪她打?！毖ξ陌蛋迪铝藳Q心。

掃描結(jié)果很快出來，五歲九個(gè)月的女兒，確診MAS。

薛文帶小布丁逛商場。

防范體內(nèi)的“小怪獸”

“沒有醫(yī)，沒有藥，沒辦法”。這是薛文陪小布丁住院那幾天聽過最多的回答。

而且，因?yàn)槭腔蛲蛔円鸬?，也沒有辦法預(yù)防。

醫(yī)生們都安撫薛文，要放平心態(tài)，做好準(zhǔn)備，孩子出現(xiàn)癥狀時(shí)，及時(shí)就醫(yī)即可。

但薛文不想認(rèn)命，也不希望小布丁認(rèn)命。

薛文的工作是兩班倒，下班之后，就發(fā)瘋似地查閱國內(nèi)外醫(yī)學(xué)資料，為了了解國外最新研究進(jìn)展，他用翻譯軟件一個(gè)單詞一個(gè)單詞地查。

薛文回憶，“剛確診那幾個(gè)月，是最難熬的。半夜經(jīng)常睡不著，查文獻(xiàn)，查到兩三點(diǎn)，第二天還得上班，五六點(diǎn)得起來。如果還是睡不著，就接著查，一直查到天亮，然后去上班?！?

查詢過程中，他加入了MAS病友群。

薛文發(fā)現(xiàn)，大家情況各有不同，疾病表現(xiàn)部位不一，癥狀輕重不一，嚴(yán)重一些的孩子，兩三歲時(shí)腿部就有畸形了。纖維骨組織代替了成骨組織，也容易導(dǎo)致骨折，盡管骨折幾率要比瓷娃娃（成骨不全癥）低一些，但如果不及時(shí)治療，還可能會(huì)惡化為骨肉瘤，就會(huì)比較麻煩。有的MAS患者還患有其他不同罕見病，而且在中國的病友群中更為普遍。

讓薛文稍稍安心的是，這種病大多數(shù)不會(huì)影響預(yù)期壽命，“因這個(gè)病而離開的孩子，非常少”。遺憾的是，2022年，他目睹了兩個(gè)患病孩子離世，一個(gè)半歲，一個(gè)17歲。

薛文了解到，MAS患者中，女孩子更多一些，成年之后，乳腺癌的發(fā)生率也會(huì)稍高一些。

確診之后，女兒的街舞課就停了。當(dāng)時(shí)小布丁還在讀幼兒園大班，薛文就告訴她：你的身體里邊有一個(gè)小怪獸，因此不能去劇烈運(yùn)動(dòng)，如果把它喚醒，就會(huì)比較麻煩。這樣，孩子就會(huì)知道保護(hù)自己。

薛文也猶豫過要不要講，但交流中發(fā)現(xiàn)，有些家長的“病恥感”比較強(qiáng)，不會(huì)跟外人講，甚至不會(huì)給孩子講，但等孩子到了青春期，就會(huì)出現(xiàn)不理解。這些孩子會(huì)說，“為什么我得這個(gè)病”，“從小到大也沒人跟我說”，等等。

如今小布丁已經(jīng)上了小學(xué)。每次上學(xué)前，薛文都會(huì)反復(fù)叮囑女兒，不要跑跳，不要?jiǎng)×疫\(yùn)動(dòng)。放學(xué)之后，也會(huì)先問，有沒有不舒服的地方。

“這可能是很多家長討厭的方式，強(qiáng)植入，但對(duì)我們來說，沒有辦法。”薛文說。

薛文帶小布丁出游。

“想戰(zhàn)勝它”

對(duì)薛文來說，內(nèi)心還有一處隱痛。那就是女兒出生的時(shí)候，就伴有一大片咖啡斑，他記得當(dāng)時(shí)醫(yī)生只說是“胎記”，如果當(dāng)時(shí)能多一些警覺的話，可能早就能發(fā)現(xiàn)了，他們也好早做準(zhǔn)備。

現(xiàn)在的治療方式，只能是定期去輸雙磷酸鹽，可以緩解骨痛，減少骨折風(fēng)險(xiǎn)。

薛文說，“一些罕見病領(lǐng)域的朋友總是告訴我，要和疾病和平相處，我最不喜歡聽這句話。它已經(jīng)奪走了我孩子的健康，我為什么還要跟它和平共處？我的目標(biāo)就是要打敗它！”

可這只憑個(gè)人力量難以完成，自1936年MAS首次命名之后，還沒有成功治愈的案例。

薛文就想成立一個(gè)病友組織，希望能引起藥企注意，推動(dòng)藥物研發(fā)，也能和醫(yī)護(hù)人員多多交流，減少誤診，病友之間還可互助。

以往雖然有一些病友群組，但只能交流信息，很難集體對(duì)外發(fā)聲。

沒想到，薛文想法說出后，幾百人的病友群里質(zhì)疑聲一片，甚至懷疑薛文是騙子，是醫(yī)托，是覺得有利可圖，不然不會(huì)去做這件事的?！安簧俨∮阎八奶幥筢t(yī)，都被騙怕了?！毖ξ囊埠軣o奈。

好在他們還有個(gè)幾十人的小群，商議之后，就有了“骨力”——中國第一個(gè)FD/MAS患者組織。

“骨力”，也是“鼓勵(lì)”的諧音。

患者組織成立之后，薛文的時(shí)間就更緊張了。既要正常上班，還要陪伴家人，同時(shí)還要組織病友分享，聯(lián)絡(luò)醫(yī)生專家，學(xué)習(xí)公益技能。

薛文感慨，當(dāng)年從軍的經(jīng)驗(yàn)派上了用場，在部隊(duì)時(shí)，學(xué)會(huì)了如何思考，獨(dú)立完成任務(wù)?！艾F(xiàn)在做公益也是，做出一個(gè)決策前，會(huì)站在第三方角度先審視一遍，是否可行，效果如何。”

“希望我們能學(xué)會(huì)自救”

三年過去，“骨力”病友群已發(fā)展到近千人，開辦了多次病友工作坊。今年9月，他們還第一次舉辦了專家交流會(huì)，將全國十幾位MAS領(lǐng)域的醫(yī)生請(qǐng)到現(xiàn)場，圓桌交流。

更重要的是，他們收集并積累了第一手的病患數(shù)據(jù)，目前已經(jīng)達(dá)到484份。

在此基礎(chǔ)上，他們也發(fā)現(xiàn)了一些認(rèn)識(shí)的盲區(qū)。

比如，有一位專家認(rèn)為，MAS發(fā)病患者在三歲時(shí)最少，五六歲時(shí)最為常見。但“骨力”的數(shù)據(jù)顯示，他們的樣本中，三歲時(shí)發(fā)病是最多的（49例），其次是一歲（44例），然后才是五六歲（42例）。在性別比例上，男女比約為1:1.6，在發(fā)病年齡上，未成年約是成年的2倍。

在發(fā)病區(qū)域上，江蘇、山東、浙江、河南、廣東五省患者人數(shù)最多。

同時(shí)，基于這一數(shù)據(jù)，他們還發(fā)現(xiàn)樣本數(shù)據(jù)與國外醫(yī)學(xué)界對(duì)MAS三聯(lián)征界定的不同。有一些病患，只有單發(fā)FD（骨纖維異常增殖癥），還有一些單發(fā)假性性早熟，或者牛奶咖啡斑，或者只有兩個(gè)特征，但他們基因突變的位置是同一個(gè)。

在近兩年的國內(nèi)罕見病目錄調(diào)整中，已經(jīng)把FD歸入到MAS之內(nèi)。

薛文把這些數(shù)據(jù)“脫敏”之后，公開分享出來，交給需要的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研機(jī)構(gòu)。在他看來，這不是一家組織的“核心資源”，而推動(dòng)醫(yī)患的互動(dòng)交流，才能讓病患數(shù)據(jù)發(fā)揮最大作用。

聯(lián)合在一起之后，病患家庭有了更多的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)，也更容易被外界看到。

今年夏天，薛文就和小布丁去南京參加了“罕罕漫游”公益活動(dòng)，之前只在節(jié)目中見過的明星，也來到了現(xiàn)場。

薛文感慨，這是小布丁這3年來第一次真正意義上的出省旅游，“第一次去博物館，第一次看恐龍化石，第一次接受采訪，第一次和爸爸單獨(dú)出去旅游，第一次獨(dú)立洗澡、單獨(dú)睡一張床，第一次大雨中游玩紅山動(dòng)物園。這三天，讓我重新認(rèn)識(shí)了自立的小布丁?！?

“我見過太多的求救，希望我們能學(xué)會(huì)自救。想跟MAS說不的人，都是我新的戰(zhàn)友。”薛文說。