“褪去‘患者’身份后，他們與常人一樣，有著對(duì)美好生活的追求，也渴望實(shí)現(xiàn)人生的更多可能性?！边@是美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍對(duì)于2月28日第18個(gè)國(guó)際罕見病日主題“不止罕見”的詮釋。

2025年，是《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》推出的第十個(gè)年頭，也是實(shí)現(xiàn)“健康中國(guó)，一個(gè)都不能少”目標(biāo)的攻堅(jiān)之年。隨著醫(yī)療衛(wèi)生、保障政策的快速發(fā)展，罕見病領(lǐng)域取得了許多突破和進(jìn)步，政府也在不斷強(qiáng)調(diào)平等享有健康權(quán)的重要性。然而，我們關(guān)注到即使是一些“走在前列”的罕見病患者群體，在治療保障、生存保障以及人生發(fā)展等方面，仍然面臨諸多挑戰(zhàn)。

今年國(guó)際罕見病日到來之際，澎湃新聞?dòng)浾卟稍L了邢煥萍，希望通過了解脊髓性肌萎縮癥（以下簡(jiǎn)稱“SMA”）這一具有代表性的罕見病群體的現(xiàn)狀，透過這一縮影，讓社會(huì)公眾不只看到疾病本身，也能正視2000萬罕見病群體的多元需求，因?yàn)楹币姴∨c我們每個(gè)人都息息相關(guān)。

美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍。本文圖片均由受訪者提供

罕見病關(guān)乎每一個(gè)人，小群體的困境也可能是你我的困境

公開資料顯示，目前全球已確認(rèn)的罕見病超7000種，并以每年250-280種的速度遞增，其中，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，并且仍有20%跟偶然性、散發(fā)性有關(guān)。

換言之，罕見病不僅跟罕見病人相關(guān)，而是關(guān)乎每一個(gè)人。邢煥萍表示：“罕見病的挑戰(zhàn)首先是要改變社會(huì)觀念，我們現(xiàn)在公平地正視、推動(dòng)解決罕見病患者遇到的困境，那么還沒有遇到罕見病的‘幸運(yùn)兒’在未來（遇到的）的時(shí)候，才能順利克服可能遇到的困難”。

罕見病群體的健康平等權(quán)需要特殊對(duì)待

罕見病患者由于疾病種類繁多、病例稀少，往往面臨診斷困難、治療費(fèi)用高昂和藥物研發(fā)不足等問題。對(duì)于罕見病群體，只有在政策和社會(huì)關(guān)注等方面給予特殊對(duì)待，才能夠幫助他們獲得及時(shí)的診療，減少經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，實(shí)現(xiàn)健康公平。這不僅是對(duì)個(gè)體權(quán)益的保障，也是社會(huì)公正和文明進(jìn)步的體現(xiàn)。

近年來，得益于國(guó)家政策和醫(yī)保范圍不斷擴(kuò)大，越來越多的罕見病藥物被納入醫(yī)保報(bào)銷的范圍。以罕見病SMA為例，全球首款DMT治療藥物已于2021年底被納入醫(yī)保。SMA患者的治療花費(fèi)已顯著降低。而在“病有可醫(yī)”“藥有可保”的情況下，患者在治療保障、生存保障以及人生發(fā)展等方面，仍然面臨諸多挑戰(zhàn)。

美兒SMA關(guān)愛中心公布的《2023中國(guó)脊髓性肌萎縮癥患者生存狀況及用藥效果調(diào)查》發(fā)現(xiàn)，SMA患者直接與間接醫(yī)療年費(fèi)用中位數(shù)為162000元，個(gè)人自付金額中位數(shù)為77780元，接受調(diào)查的患者家庭年收入中位數(shù)為84000元。 以美兒關(guān)愛中心的數(shù)據(jù)為例，SMA兒童患者中有超過10%沒有治療或中斷治療，成人患者中這一比例超過20%。散落在全國(guó)各地未治療患者的比例更高，而經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是他們不開啟或者中斷治療的最重要原因之一。

2020年3月，我國(guó)發(fā)布《深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，提出“促進(jìn)多層次醫(yī)療保障體系發(fā)展。強(qiáng)化基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)與醫(yī)療救助三重保障功能，促進(jìn)各類醫(yī)療保障互補(bǔ)銜接，提高重特大疾病和多元醫(yī)療需求保障水平”的要求，多層次保障體系框架逐步成形。近年來，商業(yè)保險(xiǎn)作為基本醫(yī)保的補(bǔ)充，在全國(guó)各地被推出后，逐步被業(yè)內(nèi)人士關(guān)注。而隨著時(shí)間的推移，以惠民保為代表的普惠型商業(yè)保險(xiǎn)，還存在諸多問題。

雖然大部分地區(qū)出臺(tái)了普惠型商業(yè)保險(xiǎn)，如各地“惠民保”，但仍有部分地區(qū)在這方面尚是空白。全國(guó)31個(gè)省、市、自治區(qū)中，近1/4的省份目前沒有可用的惠民保險(xiǎn)；或雖有惠民保，但SMA患者并不適用報(bào)銷。其次，在惠民保落地實(shí)施時(shí)，未有統(tǒng)一的規(guī)范，甚至無法做到“一省一策”，往往是“一城一策”。

“大家也‘傻傻’分不清。”邢煥萍有些無奈地說。比如同一省份的兩名患者，在同樣的治療后，“惠民保”報(bào)銷的額度有可能大相徑庭。而在具體的落地執(zhí)行方面，各地也存在著明顯差異，有些省市不把SMA納入既往癥，而有些省市的保險(xiǎn)先行自付比例明顯較其他區(qū)域高出不少。

針對(duì)各地多層次保障政策在具體執(zhí)行層面的差異性和病友中存在的信息差，美兒SMA關(guān)愛中心于2024年中上線了“美兒SMA多層次保障熱線”項(xiàng)目。全面梳理了包括基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、商業(yè)健康險(xiǎn)及慈善救助等多層次保障信息，并落實(shí)到各省市的具體執(zhí)行細(xì)則，致力于減少因信息差導(dǎo)致的治療困境。該熱線400-606-0749在7個(gè)月內(nèi)，接到了250通電話咨詢，針對(duì)患者的實(shí)際情況，提供了適配的多層次保障信息，相當(dāng)程度上提升了患者對(duì)疾病治療的信心。

美兒SMA關(guān)愛中心于2024年中上線了“美兒SMA多層次保障熱線”項(xiàng)目

持續(xù)完善普惠型商業(yè)保險(xiǎn)，讓多層次保障進(jìn)一步發(fā)揮作用

然而，對(duì)比更大數(shù)量患者群體的困難，熱線電話還不足以從根本上解決問題。如何進(jìn)一步完善多層次保障政策，讓惠民保險(xiǎn)、慈善捐助等保障措施充分發(fā)揮作用，才是重中之重。而這也在今年年初的各省市人大政協(xié)會(huì)議中被屢次提及。

“惠民保險(xiǎn)是多層次保障體系里非常重要的環(huán)節(jié)?！泵纼篠MA關(guān)愛中心理事長(zhǎng)馮家妹在今年1月的四川省政協(xié)十三屆三次會(huì)議上提交提案，呼吁政府出臺(tái)相關(guān)政策指導(dǎo)，鼓勵(lì)普惠保產(chǎn)品不斷優(yōu)化細(xì)化。針對(duì)不同類型的人群既有統(tǒng)一待遇，又有差別待遇；既有風(fēng)險(xiǎn)管理的考慮，也有吸引更多人參保的考慮。

美兒SMA關(guān)愛中心理事長(zhǎng)馮家妹

她提議是否可以在普惠保產(chǎn)品“標(biāo)準(zhǔn)版”的基礎(chǔ)上加設(shè)“罕見病版”升級(jí)產(chǎn)品，同時(shí)試點(diǎn)將一年險(xiǎn)變成長(zhǎng)期險(xiǎn)。她希望借此提升罕見病患者和一般大眾投保的積極性，相信保費(fèi)擴(kuò)容也將促進(jìn)普惠?？沙掷m(xù)性發(fā)展。

與此同時(shí)，邢煥萍也指出，進(jìn)一步完善多層次醫(yī)療保障體系，可以確保罕見病患者能平等地獲得醫(yī)療保障。此外，政府監(jiān)管的普惠性質(zhì)保險(xiǎn)產(chǎn)品在設(shè)計(jì)、理賠等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，不要把SMA等罕見病排除在外，更不應(yīng)存在任何“差異性”區(qū)別對(duì)待。她還建議，商業(yè)保險(xiǎn)的設(shè)計(jì)和落地，可與慈善相結(jié)合，創(chuàng)新產(chǎn)品。例如，可考慮每一份保險(xiǎn)中，有部分比例的錢，用于罕見病慈善基金。

今年罕見病日的主題是“不止罕見”。對(duì)于每位罕見病患者，“病人”只是他們眾多角色中的一個(gè)，他們還有著其他多種社會(huì)角色，希望他們能去完成其他角色，體會(huì)更多五彩繽紛的生活，也希望以SMA為代表的罕見病群體，能盡可能地減輕醫(yī)療負(fù)擔(dān)，享受更完善的多層次保障，能和普通人一樣，拓展人生更多的可能性，實(shí)現(xiàn)社會(huì)價(jià)值。