9月19日-21日，由全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)等聯(lián)合全國(guó)30余家機(jī)構(gòu)共同舉辦的第七屆中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)在北京召開(kāi)。

第七屆中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖

會(huì)上介紹，2025年，罕見(jiàn)病領(lǐng)域的各項(xiàng)事業(yè)穩(wěn)步發(fā)展，僅上半年就有21個(gè)罕見(jiàn)病藥物獲批上市，即將出臺(tái)的國(guó)家商業(yè)健康保險(xiǎn)創(chuàng)新藥品目錄，將進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病多層次保障體系。

第十四屆全國(guó)政協(xié)教科衛(wèi)體委員會(huì)副主任、中國(guó)工程院院士、創(chuàng)新藥物研發(fā)國(guó)家科技重大專項(xiàng)技術(shù)總師曹雪濤在致辭中表示，近年來(lái)國(guó)家多部委協(xié)同發(fā)力，先后出臺(tái)兩批罕見(jiàn)病目錄，收入207種罕見(jiàn)病；全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)從2019年的324家醫(yī)院增至目前419家，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立全國(guó)罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟等機(jī)構(gòu)在提升罕見(jiàn)病診療能力、保障患者用藥等方面開(kāi)展了大量富有成效的工作。

曹雪濤呼吁，各界繼續(xù)推動(dòng)科研創(chuàng)新，加快罕見(jiàn)病藥物國(guó)產(chǎn)化進(jìn)程，完善醫(yī)保目錄動(dòng)態(tài)管理，建立全周期社會(huì)支持體系，加強(qiáng)科普宣傳，營(yíng)造關(guān)愛(ài)氛圍。

國(guó)家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長(zhǎng)黃心宇表示，目前已建立以基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助為主體的三重保障體系；國(guó)家醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病藥品約有100種，覆蓋42個(gè)罕見(jiàn)疾病種類，2024年醫(yī)保基金為協(xié)議期內(nèi)罕見(jiàn)病藥品支付86億，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%；國(guó)家醫(yī)保局積極推動(dòng)醫(yī)保目錄藥品進(jìn)院、“雙通道”供藥機(jī)制建設(shè)，推進(jìn)用藥可及。黃心宇指出，我國(guó)商業(yè)健康險(xiǎn)2024年基金已達(dá)9773億元，可與國(guó)家基本醫(yī)保形成優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)的綜合保障體系。

北京大學(xué)全球衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)、北京大學(xué)中國(guó)衛(wèi)生發(fā)展研究中心主任任明輝介紹了今年世界衛(wèi)生大會(huì)通過(guò)的罕見(jiàn)病決議，將以此制定未來(lái)十年規(guī)劃。任明輝指出，未來(lái)，中國(guó)應(yīng)繼續(xù)深度參與世衛(wèi)組織相關(guān)的罕見(jiàn)病治理和行動(dòng)計(jì)劃，推動(dòng)科研成果共享和技術(shù)協(xié)同創(chuàng)新。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)介紹，北京協(xié)和醫(yī)院構(gòu)建多學(xué)科協(xié)作、形成“診斷-治療-研究”全鏈條深度融合機(jī)制的歷程，探索罕見(jiàn)病的早診、早篩、早治路徑。她介紹，中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)(NRDRS)已建立253個(gè)研究隊(duì)列，涵蓋216種疾病，注冊(cè)病例超9萬(wàn)例，開(kāi)展105項(xiàng)臨床研究；國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)已覆蓋全國(guó)31個(gè)省級(jí)行政區(qū)、236個(gè)地級(jí)行政區(qū)，總病例數(shù)已達(dá)164萬(wàn)例。罕見(jiàn)病診治的“中國(guó)方案”，正在取得越來(lái)越多的成果。