“小時(shí)候晚上不敢出門，走夜路總撞東西，后來(lái)白天看東西的范圍也越來(lái)越小，慢慢地人也看不清了……”25歲的小林（化名）從記事起，夜盲就像一道陰影籠罩著他，隨著年齡增長(zhǎng)，視力的持續(xù)下降讓他的生活漸漸陷入灰暗。為此，他來(lái)到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院眼科就診。

11月5日，澎湃新聞（m.nxos.com.cn）記者從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院獲悉，這名小伙經(jīng)基因檢測(cè)被確診為“遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（IRD）”，這是一種基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳性眼病，目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)批準(zhǔn)上市的針對(duì)該基因突變的相關(guān)治療藥物。但依托“先行先試”特許政策，瑞金醫(yī)院眼科團(tuán)隊(duì)對(duì)接了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院（海南博鰲研究型醫(yī)院），通過(guò)跨院協(xié)作突破治療困境，用一場(chǎng)特殊的手術(shù)為小伙重新點(diǎn)亮了光明的希望。

視力降至0.05，日常生活全靠家人協(xié)助

小林的視力問(wèn)題要從20多年前說(shuō)起。剛學(xué)會(huì)走路時(shí)，家人就發(fā)現(xiàn)他和別的孩子不一樣：一到傍晚或光線暗的地方，他就會(huì)變得磕磕絆絆，常常因?yàn)榭床磺迓匪さ?。隨著年齡增長(zhǎng)，白天看東西時(shí)，他也只能聚焦正前方一小塊區(qū)域，旁邊的人和物都看不見(jiàn)。到25歲時(shí)，他的雙眼視力已降至0.05，日常生活全靠家人協(xié)助。

輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，小林的基因檢測(cè)報(bào)告指明了真兇，他被確診“遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（IRD）”，致病原因是RPE65基因發(fā)生突變?！斑@類患者大多是男性，發(fā)病時(shí)間有早有晚，最典型的表現(xiàn)就是從‘夜盲’開(kāi)始，晚上或暗環(huán)境下看不清東西，之后視野會(huì)慢慢縮小，最后連中心視力也會(huì)喪失。”瑞金醫(yī)院眼科主任醫(yī)師沈璽解釋道，這是一種罕見(jiàn)的遺傳性眼病。RPE65基因原本負(fù)責(zé)制造一種關(guān)鍵的酶，幫助視網(wǎng)膜把光線轉(zhuǎn)化為神經(jīng)信號(hào)，可基因突變后，這種酶“罷工”，視網(wǎng)膜感光細(xì)胞逐漸變性壞死，就像燈泡的“燈絲”慢慢燒壞，最終導(dǎo)致完全失明。

“以前醫(yī)生都說(shuō)‘沒(méi)辦法治’，完全沒(méi)盼頭?！毙×只貞?。在過(guò)去，這種病沒(méi)有任何有效治療方法，醫(yī)生只能眼睜睜看著患者從“夜盲”走向“全盲”，尤其對(duì)年輕患者來(lái)說(shuō)，失明意味著人生軌跡的徹底改變。今年，聽(tīng)說(shuō)瑞金醫(yī)院有新的治療方案，小林趕忙找到了眼科沈璽主任團(tuán)隊(duì)。

經(jīng)過(guò)詳細(xì)檢查和基因復(fù)核，他收到了好消息：他的基因突變類型正好匹配這款特殊的基因治療藥物L(fēng)X101，且符合治療條件。

依托“先行先試”特許政策，赴海南用藥

LX101是一款針對(duì)RPE65基因突變的新藥，它通過(guò)特殊的病毒載體，將正常的RPE65基因遞送到視網(wǎng)膜細(xì)胞中，從根源上修復(fù)致病基因?！霸谥袊?guó)，目前尚無(wú)批準(zhǔn)上市的針對(duì)RPE65雙等位基因突變相關(guān)的IRD（RPE65-IRD）的治療藥物。”沈璽介紹，依托“先行先試”特許政策，瑞金醫(yī)院眼科團(tuán)隊(duì)對(duì)接上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院（海南博鰲研究型醫(yī)院），一邊協(xié)調(diào)推進(jìn)LX101用藥申請(qǐng)流程，一邊為小林完善術(shù)前檢查和評(píng)估，跨院協(xié)作突破治療困境。

一切準(zhǔn)備就緒，醫(yī)生團(tuán)隊(duì)飛抵海南，與瑞金海南醫(yī)院醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)通力合作，為小林實(shí)施這場(chǎng)高難度眼科手術(shù)。在狹小眼內(nèi)空間操作，稍有不慎就會(huì)損傷脆弱的視網(wǎng)膜。沈璽全程精細(xì)操作，先微創(chuàng)切除患者眼內(nèi)玻璃體，為給藥騰出空間；隨后定位視網(wǎng)膜下區(qū)域，將LX101藥物注入病灶，助力修復(fù)“罷工”的RPE65基因，重啟“視覺(jué)循環(huán)”。

術(shù)后，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)密切監(jiān)測(cè)小林的恢復(fù)情況，術(shù)后第一天，他的右眼眼壓穩(wěn)定，視網(wǎng)膜下的藥液開(kāi)始吸收，到了第三天，藥液已基本吸收，藥物開(kāi)始發(fā)揮作用?！艾F(xiàn)在眼睛里的異物感消失了，視力和視野都在逐漸改善，更重要的是不用害怕哪天全盲了?！边@個(gè)曾經(jīng)被黑暗困住的年輕人，終于看到了重獲光明的可能。

“以前患者不知道該去哪里檢查、怎么找對(duì)治療方案，有可能走很多彎路?！鄙颦t表示，小林的治療并非個(gè)例，“我們希望更多人能夠了解這個(gè)罕見(jiàn)病，讓患者能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，不再因?yàn)椤币?jiàn)’而錯(cuò)過(guò)光明的機(jī)會(huì)?！?/p>