本文作者：

 陸澤生

廣東省人民醫(yī)院南海醫(yī)院血液科執(zhí)行主任、血液科主任醫(yī)師

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)精準(zhǔn)血液病分會(huì)委員

2026年4月17日是第38個(gè)“世界血友病日”。值此之際，我們呼吁社會(huì)各界高度重視血友病的早期診斷工作，推動(dòng)實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，最大限度減少誤診、漏診，為血友病患者筑牢健康防線(xiàn)，讓每一位 “玻璃人” 都能得到科學(xué)的診療與溫暖的陪伴。

（圖片由AI生成） 

血友病是一組因體內(nèi)特定凝血因子先天性缺乏，引發(fā)嚴(yán)重凝血功能障礙的X染色體連鎖遺傳性出血性疾病。人體的凝血系統(tǒng)如同血管受損后的“應(yīng)急修復(fù)隊(duì)伍”，多種凝血因子協(xié)同配合，才能快速封堵破損血管、止住出血；而血友病患者因基因缺陷，核心凝血因子缺失，“修復(fù)隊(duì)伍”關(guān)鍵力量不足，凝血機(jī)制無(wú)法正常運(yùn)轉(zhuǎn)，哪怕是輕微的磕碰、擦傷，都可能出現(xiàn)出血不止的情況，這也是血友病患者被稱(chēng)作“玻璃人”的原因。

（圖片由AI生成） 

血友病的核心臨床表現(xiàn)為自發(fā)性或輕微損傷后異常的出血傾向，出血往往持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)、難以自行止住，出血速度雖未必急促，但可能遷延數(shù)小時(shí)甚至數(shù)天，不同部位的出血會(huì)呈現(xiàn)出不同的癥狀表現(xiàn)，其中關(guān)節(jié)出血為其最典型特征，具體可分為四類(lèi)：

1、關(guān)節(jié)出血

約70%-80%的出血發(fā)生于關(guān)節(jié)部位，膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)為高發(fā)區(qū)域。早期出血時(shí)，患者會(huì)感到關(guān)節(jié)麻木、刺痛，若未及時(shí)干預(yù)，會(huì)迅速進(jìn)展為關(guān)節(jié)腫脹、皮溫升高、劇烈疼痛，影響肢體活動(dòng)。反復(fù)的關(guān)節(jié)出血會(huì)逐漸侵蝕關(guān)節(jié)軟骨、破壞關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)，引發(fā)慢性血友病性關(guān)節(jié)病，最終導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至永久性關(guān)節(jié)功能喪失，是造成患者殘疾的主要原因。

2、肌肉出血與血腫

多發(fā)生于小腿、前臂、大腿、腰腹部等深層肌肉，可由輕微外部傷害誘發(fā)，也可能出現(xiàn)自發(fā)性出血。出血后易形成局部血腫，表現(xiàn)為患處疼痛、腫脹、肢體活動(dòng)受限；若血腫壓迫周?chē)窠?jīng)或主要血管，會(huì)進(jìn)一步引發(fā)肢體麻木、疼痛加劇，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致肌肉缺血性壞死，加重肢體功能損傷。

3、皮膚與黏膜出血

皮膚出血表現(xiàn)為輕微磕碰后出現(xiàn)大面積瘀青、淤斑，且瘀斑消散速度遠(yuǎn)慢于常人，皮膚劃傷、擦傷后會(huì)出現(xiàn)持續(xù)性滲血；黏膜出血多見(jiàn)于口腔和鼻部，如刷牙時(shí)牙齦反復(fù)滲血、鼻出血頻繁且難以通過(guò)常規(guī)方式止住，部分患者還可能出現(xiàn)胃腸道黏膜出血，表現(xiàn)為嘔血、黑便等。

4、顱內(nèi)出血

這是血友病最兇險(xiǎn)的急性并發(fā)癥，也是導(dǎo)致患者死亡的首要原因，即使是無(wú)明顯外傷的自發(fā)性出血，或輕微的頭部磕碰，都可能誘發(fā)。顱內(nèi)出血的典型表現(xiàn)為突發(fā)劇烈頭痛、惡心嘔吐、意識(shí)模糊、嗜睡、視物模糊，部分患者會(huì)出現(xiàn)單側(cè)肢體無(wú)力、抽搐甚至昏迷。一旦懷疑血友病患者發(fā)生顱內(nèi)出血，必須立即撥打急救電話(huà)，爭(zhēng)分奪秒送醫(yī)救治，任何延誤都可能危及生命。

（圖片由AI生成） 

血友病患者的身體，會(huì)將日常生活中的“小傷小碰”無(wú)限放大，一次普通的摔倒、磕碰，對(duì)他們而言都可能是一場(chǎng)需要緊急止血、專(zhuān)業(yè)處理的健康危機(jī)。在此提醒，若家人或身邊人出現(xiàn)上述持續(xù)性、反復(fù)性或非正常的出血表現(xiàn)，需提高警惕，盡早前往正規(guī)醫(yī)院的血液科就診，通過(guò)凝血功能檢查、凝血因子活性檢測(cè)等專(zhuān)業(yè)手段排查診斷，切勿因忽視癥狀而延誤治療，避免病情進(jìn)展導(dǎo)致關(guān)節(jié)殘疾、臟器損傷等嚴(yán)重后果。

診斷是血友病關(guān)懷的起點(diǎn)，而科學(xué)的治療、包容的社會(huì)環(huán)境，是支撐患者走好后續(xù)人生的關(guān)鍵。血友病并非不治之癥，通過(guò)規(guī)范的凝血因子替代治療、及時(shí)的出血處理和長(zhǎng)期的健康管理，患者能夠有效減少出血發(fā)作，維持正常的肢體功能和生活質(zhì)量。我們呼吁全社會(huì)了解血友病知識(shí)，消除對(duì)血友病患者的誤解與歧視，為他們提供平等的學(xué)習(xí)、工作和生活環(huán)境；醫(yī)療機(jī)構(gòu)需加強(qiáng)血友病診療能力建設(shè)，完善早診早治體系，讓每一位患者都能及時(shí)獲得專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療服務(wù)；家庭與社會(huì)攜手同行，用理解、關(guān)愛(ài)與支持，為血友病患者撐起一片安全、溫暖的天空，讓“玻璃人”也能擁有有質(zhì)量、有尊嚴(yán)的生活。