母親先后罹患

卵巢癌、腸癌、乳腺癌

她能逃過癌癥“魔咒嗎”？

01

她比普通人更容易患癌

喬喬是一位林奇綜合征患者。林奇綜合征簡(jiǎn)單來(lái)說，就是一種“天生更容易患某些癌癥”的體質(zhì)。這是一種常染色體顯性遺傳病，是由基因突變所導(dǎo)致的，患病的人更容易得腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等，還會(huì)有50%的概率遺傳給后代。當(dāng)然，得了這個(gè)綜合征的人，不是說一定會(huì)得癌，但風(fēng)險(xiǎn)比普通人高很多，而且發(fā)病年齡可能更早。

3年前，喬喬通過“試管嬰兒”技術(shù)培育了胚胎，準(zhǔn)備阻斷疾病的遺傳。不幸的是，就在胚胎移植前，喬喬被確診為子宮內(nèi)膜樣腺癌1級(jí)，伴局灶不典型增生。

普通子宮內(nèi)膜病變（如內(nèi)膜增生、內(nèi)膜癌）多和雌激素長(zhǎng)期刺激有關(guān)，常伴隨肥胖、多囊卵巢綜合征、排卵障礙等問題，但林奇綜合征相關(guān)的內(nèi)膜病變，核心是基因缺陷，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高，即便保宮治療2年內(nèi)復(fù)發(fā)率也可能達(dá)40%。

可是十分想做母親的喬喬已經(jīng)有了凍存胚胎，生育機(jī)會(huì)珍貴。難道真的沒有其它辦法了嗎？喬喬來(lái)到紅房子醫(yī)院求助。

02

想要保留子宮，“免疫治療”找到突破口

幸運(yùn)的是，分子分型檢測(cè)顯示喬喬的腫瘤為MSI-H型，這類腫瘤對(duì)免疫治療敏感。免疫療法目前已成為內(nèi)膜癌保育的一線標(biāo)準(zhǔn)治療方案，尤其對(duì)特定分子分型的患者效果顯著?？紤]到喬喬迫切的生育需求，在充分評(píng)估后，內(nèi)膜癌保育團(tuán)隊(duì)制定了免疫治療方案。治療6個(gè)月后，喬喬的病灶完全消失，為胚胎移植重啟希望，醫(yī)生建議她趁卵巢功能尚可盡快安排移植。

對(duì)于喬喬而言，抗癌只是第一步，作為林奇綜合征患者，后續(xù)依然要做好終身健康管理：每 1-2 年做一次腸鏡篩查，其血緣親屬也需做基因檢測(cè)和遺傳咨詢；同時(shí)做好體重和生活方式管理，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為懷孕打下基礎(chǔ)。

03

罹患內(nèi)膜癌，都可以保留子宮嗎？

這個(gè)案例，為更多類似的婦科腫瘤患者帶來(lái)了希望，但這份希望，也并非人人可及。這種保宮的精準(zhǔn)免疫治療方案，有嚴(yán)格的適用條件：

??僅針對(duì)腫瘤分期早、分化好的早期子宮內(nèi)膜樣癌患者；

??需要通過分子檢測(cè)找到精準(zhǔn)的治療靶點(diǎn)；

??治療必須在經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)療中心開展，由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定個(gè)性化方案；

??更需要醫(yī)患充分溝通，患者完全知曉復(fù)發(fā)等風(fēng)險(xiǎn)。

醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，讓婦科腫瘤的治療不再是 “一刀切” 的無(wú)奈，而是兼顧生命健康與生活質(zhì)量的精準(zhǔn)守護(hù)。對(duì)于有迫切生育需求的腫瘤患者來(lái)說，只要抓住精準(zhǔn)檢測(cè)的機(jī)會(huì)、選對(duì)治療方案，守住子宮、實(shí)現(xiàn)生育夢(mèng)想，并非遙不可及。

作者介紹：褚夢(mèng)宇

住院醫(yī)師。

專業(yè)擅長(zhǎng)：目前主要從事婦產(chǎn)科常見多發(fā)病的診治，主攻子宮內(nèi)膜癌及其他常見婦科疾病的診療研究。

作者介紹：黃媛

主治醫(yī)師。

專業(yè)擅長(zhǎng)：從事婦產(chǎn)科臨床工作十余年，主攻子宮內(nèi)膜疾病診療及內(nèi)膜病變保育研究，擅長(zhǎng)多種婦科良惡性疾病診治。

原標(biāo)題：《母親患3種癌，女兒也被確診！這類人“天生更易得癌”》

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