戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發(fā)育落后、肝脾腫大、貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。2/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。伊米苷酶是目前國內(nèi)唯一經(jīng)過批準的戈謝病酶替代治療。目前，我國已確診的戈謝病患者超過300人。

 

為了切實減輕患者病痛，自2009年開始，賽諾菲與中華慈善總會開展了“思而贊?慈善援助項目”，為中國134余名戈謝病患者提供無償藥品援助，讓患者可以通過足量用藥獲得較好的生活質(zhì)量，他們可以正常工作、生活、結(jié)婚生子。而其他沒有進入慈善援助項目的患者，大部份無法承受高昂的治療費用，超過90%從未用藥或未足量用藥。

 

2019年，為了解經(jīng)過長期規(guī)范治療的戈謝病患者的生存現(xiàn)狀，中華慈善總會組織了“戈謝病患者長期生存狀況調(diào)查（2019）”，對在慈善援助項目內(nèi)接受無償藥品援助的134名戈謝病患者展開調(diào)查，最終回收有效問卷130份，這些患者全部為足量用藥患者。

 

同時，中國戈謝病協(xié)會和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合香港中文大學公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院對在中國戈謝病協(xié)會注冊的患者進行了問卷調(diào)研，共收回有效問卷169份。在169份問卷中，58名患者使用過酶替代治療（伊米苷酶），其中，僅有14人是按照主治醫(yī)生建議的劑量足量用藥，剩余的44人基本以維持劑量或者偶爾用藥為主，而未使用過酶替代治療（伊米苷酶）的患者有111人。

 

香港中文大學公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院董咚教授的研究團隊對兩次調(diào)研的數(shù)據(jù)進行了合并、去重和梳理，共納入統(tǒng)計的戈謝病患者共226人。其中，123名為接受中華慈善總會慈善援助項目的足量用藥患者，而其余的103名患者未參與中華慈善總會慈善援助項目。

 

 

2019年12月28日，中國北京–由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會和中國戈謝病協(xié)會主辦的2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報告發(fā)布會暨第四屆戈謝病病友會在京成功召開，會議發(fā)布了戈謝病患者生存狀況最新調(diào)研報告。此次調(diào)研報告依據(jù)中國戈謝病協(xié)會和中華慈善總會慈善援助項目提供的226名患者的真實數(shù)據(jù)展示患者用藥情況對其生存報告的影響。報告顯示，參與慈善援助項目進行足量用藥的患者生活質(zhì)量良好，可以正常學習工作、結(jié)婚生子；而因經(jīng)濟原因停藥或未使用過酶替代治療的戈謝病患者，因疾病進展引起的并發(fā)癥較多，正常生活受阻。

 

“作為一種較難確診的罕見病，戈謝病患者需要終身服藥，患者往往面臨著巨大的疾病負擔和經(jīng)濟壓力，他們需要多方力量的幫助，才能走出困境。我們希望通過這次調(diào)研報告的發(fā)布，讓社會各方了解戈謝病患者的真實生存現(xiàn)狀，為切實解決患者需求提供可借鑒的經(jīng)驗。如果可以通過醫(yī)保報銷及慈善援助的手段對患者進行救助，對于戈謝病患者而言，其整體生活質(zhì)量和生存狀況都將獲得極為實質(zhì)性的改善和提高?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康提到：“大家也應該能感受到，黨的十八大以來，隨著《第一批罕見病目錄》的發(fā)布及一系列惠及罕見病群體政策的出臺，黨和國家對罕見病群體的關懷和關注一步步在增強?！?/p>

 

確診困難成為戈謝病患者治療的首要關卡   

 

相比之前的調(diào)研，本次調(diào)研報告納入了更多的患者數(shù)據(jù)。調(diào)研顯示：61.9%的患者有過誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診，5.3%的患者需要6到10年的時間，還有2.7%的患者則需要花費10年以上的時間才能夠了解自己所患的疾病。確診困難，成為戈謝病患者治療疾病道路上的第一個阻礙。

 

姍姍來自廣東省的一個小縣城，在她三月齡時，肚子開始變大，整個人看起來也比同齡的嬰兒發(fā)育緩慢。發(fā)現(xiàn)異樣后，姍姍父母帶著她在當?shù)蒯t(yī)院看診。血檢顯示姍姍的肝功能異常，經(jīng)過一段時間治療，姍姍的病情未得到好轉(zhuǎn)。姍姍的父母一路從當?shù)蒯t(yī)院到廣州、到上海、再到北京，跑遍了近半個中國，最后，姍姍在北京被確診為戈謝病。

 

戈謝病患者組織中國戈謝病協(xié)會會長王成表示：“2018年，戈謝病被納入中國《第一批罕見病目錄》。由于疾病表現(xiàn)的特殊性和復雜性，戈謝病誤診率高、確診難、診斷時間長，導致許多患者錯過了最佳的治療時機，嚴重的影響了他們的生活和工作。面對戈謝病，我們也希望有越來越多的人了解這種疾病，幫助潛在的戈謝病患者及時就醫(yī)、確診?！?/p>

 

此外，報告顯示，隨著時間的推移，戈謝病的誤診比例在逐漸下降，確診時間在逐漸縮短，患者在患病當年確診的比例逐步上升。種種跡象表明我國醫(yī)務工作者對戈謝病的認知在不斷提高，能夠幫助更多的患者盡早的準確就醫(yī)。同時，部分地區(qū)開展的戈謝病高危篩查項目，通過診斷流程臨床化及酶學檢測干血片法（DBS）的應用，使患者確診時間快速縮短。

 

 

酶替代治療（伊米苷酶）可使患者回歸正常生活

 

作為本次調(diào)研的焦點，患者是否使用酶替代治療（伊米苷酶）是一個主要研究變量，本次調(diào)研分析了藥物對戈謝病患者在疾病負擔與生活質(zhì)量的作用和影響。調(diào)研結(jié)果顯示，足量用藥可以讓患者有更好的行動能力，他們中間超過3/4的人完全不需要依賴輔具，2/3的人能夠完全自理、獨立生活，而未用藥的患者中超過60%有行動問題。足量用藥的成年患者可以有更多的機遇來從事工作和生產(chǎn)，同時也會獲得更高的工資收入，從而減輕了整個家庭的經(jīng)濟負擔，并因此對未來寄予更為積極的期待。

 

中國戈謝病協(xié)會醫(yī)學顧問、中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心兒科的孟巖醫(yī)生表示：“國內(nèi)外專家共識均推薦酶替代治療（伊米苷酶）是目前戈謝病患者的標準方案，可以延緩甚至逆轉(zhuǎn)疾病進程，除了快速縮小肝脾體積、改善血液學指標，還能較好的緩解骨痛，但骨病問題的改善需要更長期的伊米苷酶規(guī)范治療，并輔以其他藥物，甚至外科治療。經(jīng)長期規(guī)范治療后，戈謝病患者可以正常工作、學習，也可以正常結(jié)婚、生育；此外，還可以改善患者的生活態(tài)度，大多數(shù)接受酶替代治療（伊米苷酶）的受訪者持生活態(tài)度積極，認為未來會比現(xiàn)在的情況更好，也與骨病并發(fā)癥的減少相關?！眻蟾骘@示，足量用藥的患者中有并發(fā)癥的不到一半；而在未用藥/停藥的患者中，接近80%的人有并發(fā)癥。

 

“患者是否能夠得到治療，是否能夠持續(xù)的、足量的用藥，對患者在生理、心理、經(jīng)濟和社交等各個方面都會產(chǎn)生顯著的影響?！毕愀壑形拇髮W公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院研究助理教授董咚對調(diào)研報告數(shù)據(jù)進行了詳細解讀，她最后補充：“戈謝病面臨著確診周期長、醫(yī)療費用高昂、保障缺失等問題，亟須各界力量的攜手支持！”

 

經(jīng)濟負擔使戈謝病患者陷入窘境

 

酶替代治療（伊米苷酶）作為治療戈謝病的主要方式，可以極大的改善患者生存狀態(tài)。然而，除了患者往返于異地醫(yī)院就診的經(jīng)濟開銷，治療戈謝病還需要花費高昂的藥物治療費用，這導致我國多數(shù)患者家庭難以承擔巨大的經(jīng)濟壓力，不得不中斷治療。

 

去年，阿強被診斷為戈謝病，當?shù)夭⑽磳⒅委熡盟幖{入醫(yī)療保障。得知治療費用年均超過百萬元時，阿強的父母賣掉了老家的房子。盡管如此，巨大的治療費用，讓孩子在接受近一年的治療后，不得不終止用藥?？粗⒆油Ｋ幒笙萑氲募膊⊥纯啵改钢荒軣o奈忍受內(nèi)心的疼痛。

 

報告顯示，對于足量用藥的患者而言，完全自費承擔所有醫(yī)療費用，需要人均每年支出超過200萬元。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長馬滔提出：“對已深受疾病困擾的戈謝病患者來說，如果完全自費承擔所有醫(yī)療費用，其治療費用幾乎沒有患者家庭可以承受?！蹦壳?，戈謝病的酶替代治療用藥并未被納入國家醫(yī)保目錄。

 

提高藥物可及性需要政府、社會、企業(yè)與病友群體多方協(xié)力

 

為了解決罕見病用藥難、用藥貴的問題，我國多個省市地區(qū)針對罕見病用藥做了不同程度的探索，為其他地區(qū)提供了寶貴的經(jīng)驗。其中，浙江省走在全國前列。2019年11月，浙江省醫(yī)療保障局起草制訂了《關于建立浙江省罕見病醫(yī)療保障機制的通知（征求意見稿）》，這是浙江罕見病醫(yī)療保障政策的2.0版本，設立全省統(tǒng)籌的罕見病基金，將包括戈謝病在內(nèi)的罕見病患者的特殊藥品費用納入保障范圍，個人負擔封頂?shù)姆绞?，患者最高年支付金額為10萬元。此外，上海市多年來一直通過慈善基金對幾種少兒罕見病患者提供了相關的保障政策，青島地區(qū)也通過多方共付的保障體系對部分罕見病率先實施了大病醫(yī)療救助機制，來滿足包括戈謝病在內(nèi)多種罕見病的合理醫(yī)療需求。

 

本次發(fā)布會同時也是第四屆戈謝病病友會,多年來，戈謝病群體為了用藥保障一直在積極努力。發(fā)布會啟動前播映了講述病友故事的多部視頻，戈謝寶寶的笑臉、用藥后病友的昂揚面貌和廣大病兒家長的奔走祈盼，讓在場的各界伙伴深受感動。中國戈謝病協(xié)會和支持罕見病組織的北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，力求通過公益援助、調(diào)查研究、多元化公共倡導等，匯集各界力量，實現(xiàn)藥物可及。為了廣大病友有藥可用，需要政府、社會、企業(yè)與病友群體一道不斷探索，多方協(xié)力。

 

“戈謝病患者比起其他很多罕見病患者來說是幸運的，因為他們是有藥可治的，經(jīng)過足量用藥，患者完全可以像正常人一樣回歸社會?！敝腥A慈善總會代表胡野萍表示：“通過調(diào)研，我們欣慰地看到項目中的患者不僅延續(xù)了生命，他們更以自身的價值來回饋社會。未來我們希望能繼續(xù)和各方攜手，在2030健康中國的大方針下，使我國罕見病的整體診療水平得到提高，醫(yī)療制度進一步完善。同時呼吁社會各界關注罕見病群體，讓更多患者能治療，用藥，實現(xiàn)美好生活?！?/p>