“我不知道孩子什么時候就要離我們而去了，但即使砸鍋賣鐵，我也付不起一針的費用?！?/p>

今年1歲半的蕾蕾，被確診為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）1型”，這是一種罕見的染色體隱性遺傳病。目前SMA在國內(nèi)只有一種有效治療藥物——被稱為“天價進口藥”的諾西那生鈉注射液。該藥物一針的價格就高達69.7萬元，成為了擺在蕾蕾生命線前面的一道坎。

蕾蕾確診脊髓性肌萎縮癥（SMA）1型   受訪者供圖

醫(yī)生告訴蕾蕾的父親袁春濤，不注射藥物，蕾蕾將和多數(shù)患兒一樣在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。但注射藥物，第一年要打6針，此后每年要打3針進行維持。然而對于這個年收入4萬塊的家庭來說，一針的價格就已經(jīng)是天文數(shù)字，袁春濤無力做選擇。

據(jù)武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)科醫(yī)生鄧小龍介紹，他所在的醫(yī)院每年都會收治十幾例SMA患者，但其中99%的患兒家庭支付不起諾西那生鈉注射液的費用，只能采取保守治療。

和蕾蕾面臨同樣難題的患兒并不在少數(shù)，北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心負責人邢煥萍告訴澎湃新聞，據(jù)該中心統(tǒng)計，目前全國約有1600名患者，SMA 2型最多，但這只是冰山一角，還有大量患兒未被準確統(tǒng)計。

諾西那生鈉注射液何時能談判降費、納入醫(yī)保，新藥審批何時落地，成為了這些SMA患者家庭最大的期望。

一歲半女童確診罕見病

2018年11月，袁春濤的孩子蕾蕾剛出生就被查出了先天性心臟病，這讓他難過了很長時間，但命運沒有輕易放過這個不太富裕的家庭。

蕾蕾的發(fā)育一直比同齡兒童緩慢，在一歲半時，其他孩子已經(jīng)能滿地跑，袁春濤卻發(fā)現(xiàn)蕾蕾還不能自己坐起來，頭也無法自行抬起，手和腳都沒有力氣。多方打聽后，袁春濤夫婦決定帶著孩子前往武漢兒童醫(yī)院。

經(jīng)過臨床檢查和基因檢測，神經(jīng)科醫(yī)生鄧小龍告訴他們，蕾蕾得的是一種名為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”的病。“醫(yī)生說，這是一個染色體隱性遺傳疾病，我們父母都攜帶這種致病的基因，兩個結(jié)合在一起了，孩子就會有這種病?！钡两裨簼紱]能理解這個病形成的真正原因。

就診時，醫(yī)生告知袁春濤，蕾蕾連腱反射都沒有，算是這種疾病中比較嚴重的情況。如果不接受有效的治療，病情會隨著年齡的增大而不斷惡化，最終將死于呼吸衰竭，最壞的情況下可能活不過2歲。這讓袁春濤家庭再次陷入了痛苦之中。

脊髓性肌萎縮癥目前是有有效藥物的，注射“諾西那生納注射液”可以有效改善孩子的運動功能，提高生存率。這款進口藥品2019年在國內(nèi)獲批上市后，給患者和家屬們帶來了一線希望。

但醫(yī)生提醒，目前該藥品在國內(nèi)售價為每支69.7萬元，而且屬于完全自費藥物。按照蕾蕾的情況，進行治療第一年需要注射6針，第二年開始每4個月注射1次，每年需要注射3針。單單是首年的治療費用，就高達近420萬元。

乍一聽到近70萬一針的數(shù)字，袁春濤以為自己聽錯了。對于這對常年在外打工、家庭年收入4萬元的夫妻來說，一針的費用就已經(jīng)是天文數(shù)字。

袁春濤說， “去年因為這個病引起的重癥肺炎，孩子在潛江人民醫(yī)院住了4次重癥監(jiān)護室，每次都是半個多月，花費了20多萬，當時我們就已經(jīng)負擔不起了?！?/p>

因為孩子病情持續(xù)惡化，袁春濤的妻子辭去了在服裝店的工作，全職在家照顧孩子，而袁春濤四處尋找其他治療方法，也不得不辭去了機械廠的工作，家里的情況已經(jīng)是一年不如一年，但他不想放棄對孩子的治療。

國內(nèi)僅有的有效藥品

據(jù)蕾蕾的主治醫(yī)生武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)科醫(yī)生鄧小龍介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬染色體隱性遺傳病。根據(jù)患者的起病年齡和臨床病程，可以將SMA由重到輕分為4型。在兒童患者中，1型和2型占了一大半，而蕾蕾就是屬于最為嚴重的1型。

“這種類型的SMA兒童患者會在出生6個月內(nèi)起病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進行性、對稱性四肢無力，患兒的最大運動能力不能達到獨坐?！编囆↓堈f，患兒由于肋間肌受累比膈肌更重，會導致矛盾呼吸，胸廓呈現(xiàn)特征性“鐘型”畸形，呼吸肌無力突出，“多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭”。

鄧小龍告訴澎湃新聞，目前國內(nèi)上市的藥物中，諾西那生鈉注射液是唯一可以有效治療SMA的藥品，沒有任何可替代藥物。

“這個進口藥十分昂貴，一針價格在70萬左右，第一年就要注射6針，不要說普通家庭，對于經(jīng)濟條件好一些的家庭來說，負擔也是十分沉重的?！编囆↓堈f，在武漢兒童醫(yī)院，每年會收治SMA患者十幾例，但大部分家庭都無法負擔諾西那生鈉注射液昂貴的藥費，選擇保守治療。

湖北黃岡的瑞瑞，是保守治療患兒中的一員。2012年，因為全身肌肉無力，無法坐立行走，瑞瑞的媽媽吳女士帶著孩子四處問診，“我們鄉(xiāng)里的診所說是缺鈣，后來到了武漢婦幼保健院說是腦癱，到了華中科技大學同濟醫(yī)學院才確診了SMA1型，身邊人都不知道這個罕見病?！?/p>

瑞瑞確診時，諾西那生鈉注射液還沒在國內(nèi)上市，當時針對SMA患兒并沒有有效治療藥物，吳女士只能帶著孩子在家進行康復訓練，“孩子連痰都咳不出，一感冒就要用吸痰器，嚴重時甚至要去ICU?！比鹑鹗荌CU的?？停磕曛辽偃纱?，一天的花費就達到2萬多元。但在吳女士細心料理下，瑞瑞已經(jīng)8歲了，遠遠超過了“1型患者最多不能活過2歲”的估計。

2019年得知諾西那生鈉注射液在國內(nèi)上市后，吳女士終于看到了一線曙光，但打聽到的價格，又讓她望而卻步。此后，吳女士組建了湖北SMA病友群，一方面患兒家長可以互幫互助，一方面聯(lián)合家長們呼吁將諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保，“只要孩子活著，就還有希望”。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心負責人邢煥萍告訴澎湃新聞，SMA1型兒童大多數(shù)生存周期比較短，孩子在2歲以內(nèi)就會夭折。但如果家長做好全病程管理，生存周期會有所延長，“就是在康復中心通過運動鍛煉，同時做好消化、營養(yǎng)、呼吸等管理，尤其是呼吸，每天要進行長時間排痰、清理肺部，或用呼吸機輔助呼吸，沒處理好孩子就有生命危險?！彼硎荆词棺龊萌〕坦芾?，按照疾病特點，患者身體仍然會越來越糟糕。

在吳女士的群里，每次有家長轉(zhuǎn)賣呼吸機、吸痰器等二手物品，這意味著一個患兒沒能撐過去。

是否能納入醫(yī)保？

帶給患兒一線生機的藥品諾西那生納注射液，是由美國渤健公司研發(fā)，2016年12月23日首次在美國獲批，也是全球首個SMA精準靶向治療藥物。2019年2月22日，該藥物獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）,也是中國首個治療SMA的藥物。

該藥物在國內(nèi)每支售價69.7萬元，創(chuàng)下了中國藥品售價的新紀錄，且屬于完全自費藥物。

針對高昂的藥費，2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會（以下簡稱初保基金會）發(fā)起了一項名為“脊活新生”的SMA患者援助項目，通過兩種方式來對脊髓性肌萎縮癥患者進行藥品援助。

在第一年負荷劑量階段，患者經(jīng)過1瓶諾西那生鈉注射液治療后，項目醫(yī)生如果評估有繼續(xù)使用諾西那生鈉注射液的臨床獲益，基金會最多可為其援助3瓶諾西那生鈉注射液，即“買一援三”。

在完成負荷劑量階段后，患者會進入維持劑量階段，在該階段，經(jīng)過1瓶諾西那生鈉注射液治療后，基金會將援助1瓶諾西那生鈉注射液。完成上述援助治療的患者，經(jīng)項目醫(yī)生判定需要繼續(xù)治療，可按照再次申請方案循環(huán)申請，即“買一援一”。

但即使接受了援助計劃，患者每年的治療費用仍高達百萬?！斑@種藥物是要終身治療的，患者每年都需要進行注射，而且每次注射都要打腰穿，是一種有創(chuàng)性操作，也算是一個小手術(shù)，要住院進行注射?！编囆↓堈f。

在鄧小龍接診的SMA患者中，只有兩例患兒接受了諾西那生鈉注射液治療，“這個藥物的效果非常不錯，其中一個孩子能自己坐起來了，還有一個孩子可以站起來了?！?/p>

湖北隨州的小穎就是其中一個孩子。小穎的媽媽代凡凡告訴澎湃新聞，孩子是在2018年10月被確診的脊髓性肌萎縮癥（SMA）2型。在得知諾西那生鈉注射液上市后，代凡凡一家立刻申請了援助計劃，目前已經(jīng)注射了四針諾西那生鈉注射液，完成了負荷劑量治療階段。

“用藥之后改善了很多，之前孩子坐著玩一會就會累，會倒，現(xiàn)在玩一天也不會累，身體也長肉了，也能靠著沙發(fā)獨自站立了?！贝卜舱f，70萬的費用是家人東拼西湊的，后續(xù)雖能“買一援一”，但治療費用仍然讓他們無法負擔，目前小穎的第五針治療已經(jīng)暫時停止了。藥物能否納入醫(yī)保，決定了小穎的后續(xù)治療。

7月7日，湖北省醫(yī)療保障藥物管理部門相關(guān)負責人在接受紅星新聞采訪時曾表示，今年3月，醫(yī)療保障藥物管理部門已經(jīng)把湖北SMA患者需要治療藥物的相關(guān)情況上報國家醫(yī)保局，但最終是否能納入醫(yī)保目錄，需要由國家醫(yī)保局決定。

對此，鄧小龍表示，“能納入醫(yī)?？隙ㄊ亲詈玫?，但現(xiàn)在藥價太高了，只有等國家相關(guān)部門去和制藥商談判，盡量把藥價降下來，再納入醫(yī)保，這樣才有意義。”鄧小龍統(tǒng)計過，如果諾西那生鈉注射液能進入醫(yī)保，10萬一針的價格是普通患者家庭的承受范圍。

在今年兩會上，也有不少代表委員在為SMA患者奔走呼吁。據(jù)濟南時報報道，山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科重癥病區(qū)主任盧林作為醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的代表，在今年兩會上建議構(gòu)筑我國罕見病SMA診治防控體系，這背后承載了山東省內(nèi)114名SMA患兒家庭的期望。

全國政協(xié)委員、黑龍江省佳木斯市殘聯(lián)副理事長張麗莉也建議盡快建立SMA罕見病專項保障資金，并結(jié)合大病醫(yī)保等政策保障SMA家庭避免災難性醫(yī)療支出。全國人大代表、山東中醫(yī)藥大學第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學科主任醫(yī)師孫偉則建議將兒童罕見病用藥納入醫(yī)保。

新藥審批或?qū)硐Ｍ?/strong>

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心負責人邢煥萍告訴澎湃新聞，目前國際上治療SMA的藥物，除了諾西那生納注射液，還有一款是瑞士諾華公司研發(fā)的新藥“Zolgensma”，但這款新藥一劑的售價達到210萬美元，遠超諾西那生納注射液。

為何脊髓性肌萎縮癥治療費用會如此高昂？

邢煥萍介紹稱，罕見病藥物的研發(fā)成本非常高，研發(fā)一個新藥需要很長時間和大量資金投入，但因為患者相對較少，使用人數(shù)少，罕見病藥物最終的定價都會比較昂貴。

“諾西那生納注射液已經(jīng)在全球40多個國家上市，目前來看，因為中國人口基數(shù)大，患者相對來說比較多，中國的定價已經(jīng)是全球最低的了?！毙蠠ㄆ颊f，該藥物在美國的第一年的注射費用也達到了75萬美金，因此在國內(nèi)進一步降價的可能性比較低。

據(jù)濟南時報6月20日報道，6月17日，國家藥品監(jiān)督管理局正式授予羅氏用于治療罕見病脊髓型肌萎縮癥的創(chuàng)新藥物Risdiplam優(yōu)先審批資格，如果審批通過能夠在國內(nèi)上市，意味著除了諾西那生納注射液之外，SMA患兒們又多了一種選擇。

但新藥的價格尚未公布。邢煥萍介紹稱，羅氏的新藥是全球同步上市，目前其他國家也沒有公布價格，所以沒有參考價格。但新藥在國內(nèi)獲得優(yōu)先審批，在邢煥萍看來也是一種進步和新的希望，“以前國外藥物都是第一批在歐美和日本市場上市，第二批才會考慮中國上市，但羅氏這個藥，在中國申報上市是第一批，對患兒來說，又有了一個新盼頭?！?/p>

在今年1月13日至16日，在第38屆摩根大通醫(yī)療健康大會上，羅氏的首席執(zhí)行官在接受采訪時曾表示，該公司在脊髓性肌萎縮癥（SMA）療法市場競爭中的計劃是降低費用。

這也是所有SMA患者的期望，“如果新藥能和諾西那生納注射液形成良性競爭，對患兒來說獲得治療的希望就更大了?！毙蠠ㄆ颊f。